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Facharbeit: Phenylketonurie

Alles zu Krankheiten und Heilmethoden

Inhaltsverzeichnis


1 Einleitung............................................................................................ 1
2 Allgemeines........................................................................................ 1
2.1 Kurzer historischer Einblick................................................................ 1
2.2 Art der Erbkrankheit........................................................................... 2
2.3 Häufigkeit der Krankheit..................................................................... 2
2.4 Wahrscheinlichkeiten......................................................................... 2
3 Ursachen von PKU............................................................................. 3
3.1 Ausfall eines Enzyms......................................................................... 3
3.2 Überschuss an Phenylalanin.............................................................. 3
3.3 Bedeutung der Aminosäure Tyrosin................................................... 4
4 Folgen der Erkrankung....................................................................... 4 4.1 Erste Anzeichen der Phenylketonurie................................................ 4 4.2 Spätere Krankheitsanzeichen............................................................ 5 4.3 Besonderheiten in der Schwangerschaft............................................ 6
5 Therapiemöglichkeiten....................................................................... 7 5.1 Frühzeitige Erkennung der PKU......................................................... 7 5.2 Strenge Einhaltung einer besonderen Diät........................................ 8 5.3 Alternative Therapiemöglichkeiten..................................................... 10
6 Abschließende Bemerkungen............................................................ 10

1 Einleitung
In der heutigen Zeit sind eine Vielzahl von Erbkrankheiten erforscht. Hierbei werden zahlreiche Arten voneinander unterschieden. So zählen ein Teil der vererbten Krankheiten zu den Stoffwechselstörungen, von denen schon über 200 unterschiedliche bekannt sind und etwa eines von 1000 bis 2000 Neugeborenen betroffen ist. In dieser Arbeit werde ich mich speziell mit dem in Deutschland am häufigsten auftretenden angeborenen Stoffwechseldefekt beschäftigen. Er heißt Phenylketonurie. Andere Bezeichnungen für diese Erkrankung sind Phenylalaninhydroxylasedefekt, Föllingsche Krankheit bzw. Fölling- Krankheit oder Fölling- Syndrom, (Phenyl)brenztraubensäureschwachsinn, Oligophrenia phenylpyruvica, sowie die Abkürzung PKU. Es gibt zahlreiche Varianten der Krankheit, die unterschieden werden. Auf diese Abweichungen werde ich jedoch nicht näher in meiner Arbeit eingehen, weil dies zu weit führen würde. Die Schwerpunkte meiner Arbeit basieren auf den folgenden Fragen: Wie kommt diese schwerwiegende Krankheit zustande? Wie äußert sich diese Stoffwechselstörung? Und welche Therapiemöglichkeiten existieren?
2 Allgemeines
2.1 Kurzer historischer Einblick
Am Anfang unseres Jahrhunderts, als die Phenylketonurie noch unerforscht war, wurden die Betroffenen in Anstalten für Geistesgestörte eingewiesen. Als im Jahr 1943 der norwegische Arzt Ivar Asbjörn Fölling, nachdem die Krankheit benannt wurde einige geistig behinderte Kinder behandelte, entdeckte er, dass es sich um eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung handelt. Erst 1954 fand der deutsche Professor Horst Bickel heraus, dass sich die Stoffwechselstörung mit einer Diät behandeln und so in ihren Symptomen stark einschränken lässt. Im Jahr 1963 wurde dann von dem amerikanischen Bakteriologen Robert Guthrie, ein nach ihm benannter bedeutender Test entwickelt, mit dem man die Krankheit sicher und rechtzeitig erkennen konnte.

2.2 Art der Erbkrankheit
Bei der PKU handelt es sich um ein autosomal – rezessives Erbleiden. Das bedeutet, dass das Merkmal für die Krankheit bei beiden Geschlechtern gleichermaßen auftritt, da diese Erbinformation nur auf homologen Chromosomen vorhanden sein kann. Außerdem handelt es sich bei dem Allel des Phenylbrenztraubensäureschwachsinns um eine rezessive Erbanlage. Darum müssten beide Elternteile mindestens ein Allel für diese Stoffwechselstörung in sich tragen, damit ihre Nachkommen davon betroffen wären. Die Krankheit ist nicht meldepflichtig in Deutschland.

2.3 Häufigkeit der Krankheit
Experten schätzen, dass etwa jeder fünfzigste Mensch die Erbanlage für Phenylketonurie besitzt. Heute leidet etwa einer von 10000 in Deutschland geborenen Menschen an der Fölling- Krankheit. Dabei geht man heute von ungefähr 2500 PKU -Patienten aus. Jährlich kommen hier schätzungsweise 60 neue Fälle hinzu. Obwohl diese Zahlen schon beachtlich hoch und somit in Deutschland nicht zu unterschätzen sind, tritt Phenylketonurie in der Türkei noch öfter auf. Dies beruht vermutlich auf den häufig vorkommenden Ehen unter Blutsverwandten.

2.4 Wahrscheinlichkeiten
Diese Wahrscheinlichkeiten sollen über das Risiko einer Vererbung der Fölling- Krankheit informieren. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Neugeborene an der Stoffwechselstörung leidet existiert zu 50 Prozent und ebenso, dass es gesund und lediglich Träger des Allels ist zu 50 Prozent, wenn ein Elternteil von PKU betroffen und ein Elternteil nur Träger des mutierten Gens ist. Wenn beide Elternteile lediglich die genetische Veranlagung für die Krankheit in sich tragen, dann kann das Neugeborene zu 50 Prozent Träger des Allels für die Krankheit und gesund sein und zu jeweils 25 Prozent entweder von der PKU betroffen sein oder völlig gesund und kein Träger des Allels sein. Ist jedoch nur ein Elternteil Träger des Allels und das andere Elternteil kein Träger, wird die Anlage mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen vererbt. In diesem Fall wäre das Neugeborene aber lediglich Träger. Um zu vermeiden, dass die Eltern ein unnötiges Risiko eingehen, sollten sie sich vor allem wenn die Krankheit in ihren Familien schon einmal aufgetaucht ist untersuchen lassen. So können sie herausfinden, ob sie das Gen für Phenylketonurie in ihren Körpern tragen. Tritt dieser Fall ein, sollten sie sich unbedingt einer genetischen Familienberatung unterziehen, denn Phenylketonurie ist sowohl für die Betroffenen als auch für deren Umfeld eine erhebliche Belastung.
3 Ursachen von PKU

3.1 Ausfall eines Enzyms
Im Körper der Leidtragenden fehlt ein bestimmtes Enzym oder ist unbrauchbar entwickelt. Die unterschiedlich starke Einschränkung der Aktivität dieses Verdauungsenzyms Phenylalanin- hydroxylase (Abkürzung für Phenylalanin- hydroxylase ist PAH) kommt erfahrungsgemäß durch zwei verschiedene Punktmutationen (von ungefähr 400 möglichen) des betreffenden Gens zustande. Dieses Enzym ist jedoch von großer Bedeutung für die Aufspaltung von Phenylalanin, das in fast allen Lebensmitteln vorhanden ist.
3.2 Überschuss an Phenylalanin
Phenylalanin ist eine so genannte essenzielle Aminosäure, das bedeutet sie ist lebensnotwendig für den Stoffwechsel, kann jedoch nicht eigenständig vom Körper hergestellt werden und muss ihm deshalb über die Nahrung zugeführt werden. Da PAH durch eine Mutation auf dem Chromosom 12 bei Patienten der klassischen Phenylketonurie jedoch nicht tätig ist, wird Tyrosin ebenfalls zu einer essenziellen Aminosäure und es verbleibt zu viel Phenylalanin im Körper. Das überschüssige Phenylalanin wird zu Phenylessigsäure, Phenylmilchsäure, sowie dem Zellgift Phenylbrenztraubensäure abgebaut. Da nur ein geringer Anteil des Phenylalanins und der daraus entstandenen Abbauprodukte über den Urin und den Schweiß abgegeben werden können, verbleibt der größte Teil in unverhältnismäßig hoher und schädlicher Menge im Blut und in der Gehirn- und Rückenmarkflüssigkeit der Betroffenen.
3.3 Bedeutung der Aminosäure Tyronsin
Die an der Phenylketonurie leidenden Menschen weisen nicht nur einen Überschuss an durch die Nahrung aufgenommenem Phenylalanin auf, sondern auch einen Tyrosinmangel. Denn der menschliche Organismus benutzt nur etwa ein Zehntel der Aminosäure Phenylalanin für den körpereigenen Eiweißaufbau. Der restliche Anteil wird bei gesunden Menschen durch die Phenylalanin- hydroxylase in der Leber in die Aminosäure Tyrosin umgesetzt. Da diese Umwandlung bei diesem angeborenem Defekt nicht bzw. eingeschränkt stattfindet wird Tyrosin ebenfalls zu einer essenziellen Aminosäure. Es ist jedoch unter anderem eine wichtige Vorstufe der beiden Überträgerstoffe des Nervensystems Serotonin und Dopamin, sowie von Melanin und von dem Schilddrüsenhormon Thyroxin, das wichtig für die Erhaltung der Funktion der Schilddrüse ist. Serotonin hat einen erheblichen Einfluss auf den Schlafrhythmus und die Stimmung. Aus Dopamin werden normalerweise zwei Hormone des Nebennierenmarks Adrenalin und Noradrenalin gewonnen und es steuert die Bewegungskoordination im Gehirn.
4 Folgen der Erkrankung
4.1 Erste Anzeichen der Phenylketonurie
Die unterschiedliche Stärke der Auswirkungen der Phenylketonurie variiert bei den unterschiedlichen Typen der Störung. So ist beispielsweise bei der Hyperphenylalaninämie die Aminosäure Phenylalanin noch zum Teil abbaubar und demzufolge sind die Folgen dieser Art der Phenylketonurie nicht so gravierend wie bei der klassischen PKU, bei der Phenylalanin- hydroxylase gar nicht vorhanden ist. Durch das Fehlen oder die mangelhafte Ausbildung der Phenylalanin- hydroxylase wird die Abfolge von notwendigen Vorgängen im Körper der Betroffenen stark eingeschränkt. Das führt natürlich zu schwerwiegenden Folgen. So haben etwa 25 Prozent der Neugeborenen mit Phenylketonurie direkt nach der Geburt einen roten juckenden Hautausschlag, der einem Ekzem ähnelt. Abgesehen von diesem Symptom und zuweilen auftretendem Erbrechen wirken sie anfänglich gesund und entwickeln sich normal. Im vierten bis sechsten Lebensmonat sind dann die ersten typischen Symptome der Krankheit erkennbar. So ist bei dem Nachkommen eine deutliche Verzögerung in der Entwicklung zu erkennen. Durch den Melaninmangel leiden die meisten mit PKU geborenen Säuglinge an Pigmentarmut, was sich darin zeigt, dass sie auffallend hellere Haut, hellere Augen und hellere Haare als die restlichen Familienmitglieder besitzen. So haben die Patienten meist blonde Haare und blaue Augen. Bei jedem dritten Betroffenen treten Krampfanfälle im Säuglingsalter auf. Am häufigsten sind hier so genannte Blitz- Nick- Salaam- Anfälle vertreten, die mehrere Male täglich beobachtet werden können.
4.2 spätere Krankheitsanzeichen
Die wahrscheinlich schlimmste Folge der Fölling- Krankheit ist die unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung. So sind schätzungsweise 90 Prozent der unbehandelten PKU-Patienten im Erwachsenenalter geistig behindert. Sie entsteht durch das überflüssige Phenylalanin im Blut und in der Gehirnflüssigkeit, denn dadurch wird die Funktion des Gehirns und es Nervensystems stark beeinträchtigt. Untersuchungen ergaben, dass das Gewicht des Hirnes zu niedrig und eine zu geringe Pigmentierung spezieller Bereiche des Gehirnes bei den Betroffenen vorhanden sind. Wobei jedoch noch nicht geklärt ist, wodurch der Hirndefekt genau verursacht wird. Die an der Fölling- Krankheit leidenden Patienten können sich weder psychisch noch körperlich altersgerecht entwickeln. So lernen sie erst spät oder gar nicht zu gehen und zu sprechen. Ihr Intelligenzquotient liegt selten über 50 Prozent. Das führt zu einer erheblichen Lernbehinderung. Sie sind häufig von der so genannten Mikrozephalie betroffen. Bei der Mikrozephalie ist die Größe des Gesichtes durchschnittlich, jedoch die Größe des Schädels im Vergleich dazu unnormal klein. Andere Wachstumsstörungen, sowie Haltungsstörungen sind jedoch auch keine Seltenheit. So kann es sogar zu Skelettveränderungen kommen. Man fand heraus, dass bei den Phenylketonuriepatienten vermehrt Plattfüße auftreten. Außerdem kommen überhöhte Muskelspannungen, Überempfindlichkeit, Unruhe, Aggressionen, und andere Verhaltens- und neurologische Störungen vor. Durch das ausscheiden der Phenylbrenztraubensäure über den Urin und den Schweiß, wird oft erwähnt, dass die Betroffenen einen mäusekotartigen unangenehmen Geruch aufweisen. Jedoch wäre es sinnvoller diesen Geruch aufgrund der Phenylbrenztraubensäure mit Nagellackentferner zu vergleichen. Ein Drittel bis annähernd der Hälfte der PKU- Patienten leiden unter Hautekzemen. Auch Krampfanfälle sind bei den Betroffenen keine Seltenheit. Vor allem Grand- Mal- Anfälle sind zu beobachten. Diese Anfälle treten meistens direkt nach dem Aufwachen oder am Nachmittag auf. Sie werden begleitet von plötzlichem Bewusstseinsverlust, Hinstürzen, Blässe, Zungenbiss, Einnässen, Augenverdrehen, Speichelfluss, Schaumbildung vor dem Mund und Krämpfen, die bis zu 30 Sekunden anhalten können. Bei besonders schwer Betroffenen können mehrere größere Anfälle hintereinander sogar tödlich enden. Zu allen diesen Faktoren kommen noch die psychische und soziale Problematik der Betroffenen und deren Umfeld dazu, die diese Krankheit mit sich bringt.
4.3 Besonderheiten in der Schwangerschaft
Bei Schwangeren Frauen, die von PKU betroffen sind, existiert neben dem Risiko, dass die Krankheit an das Kind vererbt wird die Gefahr, dass es während der Schwangerschaft an dem überschüssigen Phenylalanin und den daraus entstandenen Abbauprodukten im Mutterleib leidet. So treten häufig Geburtsfehler auf, wenn die Mutter nicht rechtzeitig mit der Vorbeugung gegen diese Schäden beginnt, denn der Anteil des Phenylalanins ist bei dem Fetus etwa doppelt so hoch wie bei der Schwangeren. Dadurch wird die Entwicklung des ungeborenen Kindes stark gestört. Dies äußert sich häufig in Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerungen, Fehlbildungen des Gesichtes und sehr geringem Geburtsgewicht. Zu den schlimmeren Konsequenzen zählen geistige Behinderungen, sowie Hirnschäden und eher seltener auftretende angeborene Herzfehler. Es kann sogar zu Fehlgeburten kommen. Die Schwangerschaft sollte in so einem Fall langfristig geplant werden, damit früh genug mit der Vorbeugung beginnen werden kann. So sollte selbst bei der Zeugung und im Idealfall schon davor zu viel überschüssiges Phenylalanin vermieden werden. Dabei sollte die Menge dieser Aminosäure von zwei bis maximal vier Milligramm pro einhundert Milliliter Blut nicht überschritten werden. Bei mehr als zehn Milligramm pro einhundert Milliliter Blut sind Schäden nicht mehr zu verhindern. Deshalb ist es sehr wichtig, dass die Werte während der Schwangerschaft in kurzen Abständen kontrolliert werden. So wird eine spezielle Betreuung durch einen Gynäkologen und eventuell auch durch einen Stoffwechselexperten empfohlen. Insbesondere für solche Frauen wurden tyrosinhaltige und phenylalaninfreie Nahrungsmittel zur Ergänzung entwickelt, da eine Schwangerschaft mehr Mineralstoffe, Energie, Vitamine und Spurenelemente erfordert. Durch eine Fruchtwasseruntersuchung kann heute schon vor der Geburt festgestellt werden, ob das Neugeborene an der Fölling- Krankheit leidet. So kann nach gründlichen Überlegungen ein eventueller Schwangerschaftsabbruch erwogen werden.
5 Therapiemöglichkeiten
5.1 Frühzeitige Erkennung der PKU
Um die Phenylketonurie erfolgreich zu behandeln, ist eine rechtzeitige Feststellung erforderlich. Denn nur wenn früh genug mit einer Therapie begonnen wird, ist die Wirkung effektiv. Ein Urintest ist bei der Erkennung anderen Stoffwechselkrankheiten sehr nützlich, bei der PKU hingegen sollte man sich nicht auf diesen Test verlassen. Ein speziell für die Feststellung der Fölling- Krankheit entwickelter Test ist der Guthrie-( Hemm-) Test. Da die Konsequenzen eines positiven Ergebnisses dieses Testes über das weitere Leben entscheidend ist, wird er seit Beginn der siebziger Jahre routinemäßig in Deutschland und anderen zahlreichen Ländern am vierten bis fünften Lebenstag des Neugeborenen durchgeführt. Der Zeitpunkt der Untersuchung variiert, weil der Test nach Beginn der an das Alter und Gewicht des Säuglings angepassten Muttermilchaufnahme durchgeführt wird. Bei der Untersuchung werden dem Baby einige Blutstropfen aus der Ferse entnommen. Dieses Blut wird auf einem mit Bakterien besetztes Filterpapier getropft. Da diese Bakterien Phenylalanin für ihr Leben benötigen, lässt sich an ihrem Wachstum und ihrer Ausbreitung erkennen, dass ein erhöhter Phenylalaninspiegel und somit auch die Krankheit vorhanden ist. In diesem Fall werden sofort weitere Untersuchungen zur genauen Bestimmung und Sicherheit durchgeführt. Heute ist der Guthrie- Test in den meisten Krankenhäusern durch andere modernere Untersuchungen abgelöst worden, da gleichzeitig andere Stoffwechselerkrankungen festgestellt werden können. Der heute am meisten angewandte Test ist das in Deutschland 1967 eingeführte Neugeborenen- Screening, mit dem unter anderem auch die Galaktoseunverträglichkeit erkannt wird.
5.2 Strenge Einhaltung einer besonderen Diät
Da es sich bei Phenylalanin um eine essentielle Aminosäure handelt, ist es auch bei der Ernährung von Betroffenen der PKU nicht vollkommen wegzudenken. So besteht bisher die einzige erfolgreiche Behandlung mit ausreichenden Erfahrungen in einer phenylalaninarmen Diät, wobei die Patienten sich an einen bestimmten Phenylalaninwert im Blut halten sollten. Die Diät muss bei jedem Erkrankten unter Berücksichtigung der Art der PKU und des Alters individuell ermittelt werden. Die Patienten sollten regelmäßig eine Spezialklinik aufsuchen, damit eine eventuelle Anpassung der Diät mit dem Arzt besprochen werden kann und die Phenylalaninmenge im Körper durch Blutuntersuchungen kontrolliert wird. In der Regel sollte der Phenylalaningehalt im Körper der Betroffenen bis zum zehnten Lebensjahr zwischen 0,7 und 4 Milligramm pro einhundert Milliliter Blut liegen. Im Alter von elf bis sechzehn Jahren wird allgemein eine Phenylalaninmenge von höchstens fünfzehn Milligramm in einhundert Millilitern Blut21 toleriert. Ab dem sechzehnten Lebensjahr sollten zwanzig Milligramm pro einhundert Milliliter Blut21 auf keinen Fall überschritten werden. Wichtig ist auch, dass der Wert von 0,7 Milligramm pro einhundert Milliliter Blut niemals unterschritten werden sollte, denn obwohl die Menge des Phenylalanins im Blut zu senken ist, sollten immer genügend Nährstoffe für die Entwicklung des Erkrankten vorhanden sein. Ansonsten kann es zu Eiweißmangelerscheinungen kommen. Da die phenylalaninarme Ernährung den Bedarf dieser Nährstoffe nicht deckt, werden phenylalaninfreie Diätpräparate als Nahrungsergänzung verwendet. Diese Präparate bestehen aus Mineralien, Spurenelementen, Vitaminen, gegebenenfalls aus Kohlenhydraten und weisen keine Fette auf. Häufig treten bei einigen Betroffenen trotz dieser Nahrungsergänzung Eisen- und Selenmangelerscheinungen auf. Geschätzte Präparate sind zum Beispiel Albumaid XP, Milupa PKU 1/ 2 und Aponti-PKU-Diät. Die Leidtragenden sollten eine vegetarische Ernährung einhalten. Aufgrund der Häufigkeit der Krankheit sind speziell angefertigte Nahrungsmittel, die den Patienten mit der Post zugeschickt werden können zu erhalten. Phenylalaninfrei sind unter anderem Öle, milchfreie Margarinen, Zucker, Tee, Kaffee, Mineralwasser und einige Süßwaren wie zum Beispiel Wassereis und Traubenzuckerprodukte. Solche Produkte können die Leidtragenden ohne Bedenken zu sich nehmen. Es ist besonders wichtig, dass die Betroffenen vom Zeitpunkt der Diagnose an mit der besonderen Ernährung beginnen, denn so können die Symptome eingeschränkt werden und sie entwickeln sich weitgehend normal, wobei ihre Lebenserwartung nicht eingeschränkt wird. Die Schäden, die bei einer Nichtbehandlung der Erkrankung entstehen sind nicht rückgängig zu machen. Bei einer rechtzeitigen Behandlung kann es aus Erfahrungen geschlussfolgert höchstens zu Lernschwierigkeiten oder Verhaltensstörungen kommen, jedoch kann ein Hirnschaden sowie eine geistige Behinderung vermieden werden. Wenn mit der Behandlung ab dem sechsten Lebensjahr begonnen wird, steigt der in der Regel Intelligenzquotient nicht mehr erheblich an und auch die meisten anderen Symptome sind nicht mehr zu vermindern. Jedoch ist eine Diät trotzdem zu empfehlen, da Anfälle und Verhaltensstörungen gebessert werden können. Früher wurde eine Lockerung beziehungsweise eine Absetzung der Diät ab dem 6. Lebensjahr empfohlen, jedoch weiß man heute dass eine lebenslange Diät die sicherste Entscheidung ist. Dies gilt natürlich besonders bei Frauen, die eine spätere Schwangerschaft nicht ausschließen. Natürlich stellt auch diese streng einzuhaltende Diät eine erhebliche psychische und soziale Belastung dar, da die Leidenden unter anderem eine große Verantwortung für ihre eigene Gesundheit haben.
5.3 Alternative Therapiemöglichkeiten
Bisher ist leider noch keine viel versprechende Ersetzung der phenylalaninarmen Diät als Behandlungsmöglichkeit ausreichend erforscht. Jedoch haben Wissenschaftler aus Kanada eventuell eine Alternative oder zumindest eine hilfreiche Ergänzung zur Diät gefunden. Dabei haben sie ein mit gentechnischen Mitteln erschafftes Enzym entwickelt. Diese so genannte Phenylalanin- Ammoniak- Lyase soll durch Injektion oder orale Aufnahme die Menge des Phenylalanins im Blut deutlich senken. Bei Tierversuchen erwies sich diese Methode als äußerst viel versprechend.

6 Abschließende Bemerkungen
Abschließend möchte ich erwähnen, dass die Phenylketonurie nicht sehr vielen Menschen bekannt ist. Vor Beginn dieser Arbeit war mir nicht bewusst, dass dieses Erbleiden eine so häufig auftretende Erkrankung ist. Ich denke, dass aufgrund der Häufigkeit, der schwerwiegenden Folgen und der mit der Therapie verbundenen Verantwortung und Disziplin mehr Aufklärung in Bezug auf dieses Erbleiden unbedingt notwendig ist. Außerdem bin ich der Meinung, dass man bevor man eine Schwangerschaft in Erwägung zieht mit Krankheiten, die schon einmal in der Familie vorgekommen sind vertraut sein sollte. Denn Erbkrankheiten können erhebliche Folgen und somit auch eine enorme Belastung darstellen.
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21a. a. O.
21a. a. O.
- 12 -
Inhalt
Bei der Datei handelt es sich um eine Facharbeit der 10ten Klasse über die angeborene Stoffwechselstörung PKU. Die Schwerpunkte der Arbeit basieren auf der Entstehung der Krankheit, den Folgen und den Therapiemöglichkeiten. Jedoch habe ich mich auch mit den Risiken im Falle einer Schwangerschaft, der Häufigkeit in Deutschland und den Wahrscheinlichkeiten für die Betroffenheit von dieser Erbkrankheit beschäftigt. Auf den geschichtlichen Hintergrund der Erkrankung bin ich nur sehr kurz eingegangen.
Gliederung:
1 Einleitung
2 Allgemeines
2.1 Kurzer historischer Einblick
2.2 Art der Erbkrankheit
2.3 Häufigkeit der Krankheit
2.4 Wahrscheinlichkeiten
3 Ursachen von PKU
3.1 Ausfall eines Enzyms
3.2 Überschuss an Phenylalanin
3.3 Bedeutung der Aminosäure Tyrosin
4 Folgen der Erkrankung
4.1 Erste Anzeichen der Phenylketonurie
4.2 Spätere Krankheitsanzeichen
4.3 Besonderheiten in der Schwangerschaft
5 Therapiemöglichkeiten
5.1 Frühzeitige Erkennung der PKU
5.2 Strenge Einhaltung einer besonderen Diät
5.3 Alternative Therapiemöglichkeiten
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23.03.2005 von unbekannt
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