Es geht um die Ursachen und Auswirkungen von Mutationen beim Menschen - am ausführlichsten ist die PKU behandelt worden. (Trisomie 21 (L.Down Syndrom), Triple-X-Syndrom, Turner-Syndrom, Kleinfelter-Syndrom, Phenylketonurie, Phenylalanin) (318 Wörter)

Bei der Datei handelt es sich um eine Facharbeit der 10ten Klasse über die angeborene Stoffwechselstörung PKU. Die Schwerpunkte der Arbeit basieren auf der Entstehung der Krankheit, den Folgen und den Therapiemöglichkeiten. Jedoch habe ich mich auch mit den Risiken im Falle einer Schwangerschaft, der Häufigkeit in Deutschland und den Wahrscheinlichkeiten für die Betroffenheit von dieser Erbkrankheit beschäftigt. Auf den geschichtlichen Hintergrund der Erkrankung bin ich nur sehr kurz eingegangen. Gliederung: 1 Einleitung 2 Allgemeines 2.1 Kurzer historischer Einblick 2.2 Art der Erbkrankheit 2.3 Häufigkeit der Krankheit 2.4 Wahrscheinlichkeiten 3 Ursachen von PKU 3.1 Ausfall eines Enzyms 3.2 Überschuss an Phenylalanin 3.3 Bedeutung der Aminosäure Tyrosin 4 Folgen der Erkrankung 4.1 Erste Anzeichen der Phenylketonurie 4.2 Spätere Krankheitsanzeichen 4.3 Besonderheiten in der Schwangerschaft 5 Therapiemöglichkeiten 5.1 Frühzeitige Erkennung der PKU 5.2 Strenge Einhaltung einer besonderen Diät 5.3 Alternative Therapiemöglichkeiten bschließende Bemerkungen (2965 Wörter)

Hey! In Zusammenhang mit meiner Klausurvorbereitung hätte ich noch einige ungelöste Fragen, für deren Beantwortung ich euch sehr dankbar wäre. :) 1. Beschreiben Sie, in welcher Weise die Bauanleitung des Enzyms im Gen für Phenylalaninhydroxylase gespeichert ist. 2. Die häufigste Mutation führt in der Polypeptidkette des Enzyms an Position 408 z..