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Mutationen bei Menschen – Erbkrankheiten

1.) Chromosomenmutationen
( Anzahl einzelner Chromosomen ist verändert
Trisomie 21 (L.Down Syndrom)

Symptome:
geringe Lebenserwartung
körperliche Missbildungen (unter anderem Herzfehler)
schwaches Immunsystem
Schwachsinn
schmale Lidfalte, flache Nasenwurzel, große Zunge ( Sprechschwierigkeiten
( nicht heilbar; 21 Chromosom liegt dreifach vr
Monosomien sind nicht lebensfähig, wenn es sich um Autosomen handelt.
2.) Struktur einzelner Chromosomen ist verändert
z.B. Katzenschreisyndrom
Ursache: Stückverlust am Chromosom Nummer 5

Symptome:
schwere körperliche und geistige Beeinträchtigungen
geringe Lebenserwartung
Neugeborene schreien wie kleine Katzen ( Namensgebung
3.) Zahlenmäßige Veränderung bei Geschlechtschromosomen (Gonosomen)
Turner-Syndrom; 44 + X0
( einzige Lebensform einer Monosomie (1 Gonosom fehlt)

Phänotyp:
weiblich (meist unfruchtbar)
Eierstöcke nicht funktionsfähig
sekundäre Geschlechtsmerkmale wenig ausgebildet
Fehlgeburten
Trisomie; 44 + XXX (Triple-X-Syndrom)
Phänotyp : weiblich
( keine Auswirkungen, fruchtbar, körperlich unauffällig (d.h. kein Krankheitsbild)
Kleinfelter-Syndrom; 44 + XXY

Phänotyp: männlich
überdurchschnittlich groß, Fettleibigkeit, sekundäre Geschlechtsmerkmale ausgebildet, häufig unfruchtbar
4.) Erbkrankheiten, die auf Genmutationen beruhen
( Wo befindet sich diese Genmutation?
Autosomen Geschlechtschromosomen
(( autosomale (( gonosomale
Vererbung) Vererbung)
( Ist das mutierte Gen dominant oder rezessiv gegenüber dem gesunden?
Phenylketonurie (PKU)
Häufigkeit: 1:10000
Ursache: Mutation eines Gens
Enzym zum Abbau der AS Phenylalanin wird nicht gebildet
Phenylalanin AS Tyrosin wird auch nur wenig
häuft sich an gebildet
Schädigung von zu wenig Schilddrüsenhormon Pigmentfarbstoff
Hirn- und (Thyroxin) Melanin zu wenig
Nervenzellen gebildet (Hellhäutig)
Energiestoffwechsel gestört

Früherkennung:
sofort nach Geburt (durch Blutentnahme auf Phenylalanin durch Bakterienkultur geprüft)
Behandlung: zeitlebens phenylalaninarme Nahrung, dann normale geistige und körperlcihe Entwicklung
Vererbung der PKU
PKU-Gen rezessiv a ( Gen liegt auf Autosomen
nicht mutiertes Gen ist dominant
Kranke aa
Gesunde AA, Aa (( Konduktoren)
A a A AA Aa a Aa aa
AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1
Autosomale, rezessive Vererbung bei PKU, Mukoviszidose, Albinismus, weiter Stoffwechselkrankheiten
Mukovizidose

Phänotyp:
übermäßigechleimsekretion von inneren Organen; z.B. Lunge, Verdauungskanal

Ursache:
Genmutation auf einem Autosom
funktionsunfähiges Protein wird gebildet
Ionen- und Wassertransport durch Zellmembranen gestört
Übermäßige Schleimsekretion

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