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Trisomie 21

Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine genetisch veranlagte Annormalie des Chromosomensatzes in den Körperzellen und ist auf ein überzähliges Chromosom in den Körperzellen bzw. Geschlechtszellen zurückzuführen. Die dadurch entstehenden Symptome können allerdings auch vereinzelt bei nicht behinderten Kindern auftreten.
Normalerweise besteht jede Körperzelle aus einem doppelten Chromosomensatz mit jeweils 46 Chromosomen, jede Geschlechtszelle hingegen aus einem einfachen mit 23 Chromosomen.
Bei Betroffenen kommt es vor, dass eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom enthält, also insgesamt 24 Chromosomen pro Geschlechtszelle. Somit enthalten sie anstatt eines doppelten Chromosomensatzes einen dreifachen des Chromosoms Nr. 21. Bei der Befruchtung entsteht eine neue Zelle aus 47 Chromosomen, indem sich die Geschlechtszellen des Mannes und die der Frau vereinigen. Wenn dieses überschüssige Chromosom eines der Nr. 21 ist, kommt ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt.
Diese Art des Down-Syndroms nennt man „freie Trisomie“, weil das zusätzliche Chromosom „frei herumschwebt“.
Diese Art der Trisomie ist bei etwa 95% aller Betroffenen vorhanden.
Das Down-Syndrom wirkt sich auf den Phänotyp der betroffenen Menschen aus, besonders im Bereich der Augen, Ohren, Körpergröße, Verformung der Kopfform und Körpergewicht. Ferner behindert es die motorischen Vorgänge: Häufig treten Herzfehler, Magen- und Darmstörungen, sowie Veränderungen des Skelettsystems auf.

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