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Schule > Biologie > Menschen > Down Syndrom - Trisomie 21

Down Syndrom

Gliederung:

1. Definition- was ist Down Syndrom?
2. Äußere und innere Erscheinungsform, Entwicklungsstörungen dieser Kinder
3. Entstehung von Down-Syndrom
4. Prognose und Häufigkeit des Auftretens
5. Vorsorge - Behandlung?
6. Verhalten und Lernfähigkeit des Kindes


1.Definition:
Down -Syndrom (Trisomie 21), wurde früher auch Mongolismus genannt:
Es ist eine angeborene Fehlbildung, die meistens von mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung begleitet ist. Bei der eine Fehlverteilung der elterlichen Chromosomen auf das Kind stattfindet.

Die Krankheit wurde nach dem Londoner Arzt John Langdon Haydon Down benannt, der sich im Fachgebiet Neurologie beschäftigte. Er gründete 1869 ein Heim für geistig behinderte Kinder und beschrieb als erster genau die Symptome der Trisomie21. Das Down-Syndrom wurde daher nach ihm benannt.

2. Äußere und innere Erscheinungsformen, Entwicklungsstörung
äußere Erscheinungsform
Runder Kopf
dicke, große Zunge
offener Mund
Speichelüberschuss
Flache, breite Nasenwurzel
Tief angesetzte Ohren
Kurzer Hals
Breiter Spalt zw. 1.und 2. Fußzehn
Hände: plump mit Vierfingerfurche ( wisst ihr was das ist?- ich zeig es euch gleich)
Hautfalte am inneren Augenwinkel (Epikanthus)

Innere Erscheinungsform
Herzfehler und Fehlbildung im Verdauungstrakt
Deutliche Immunschwäche

Entwicklungsstörung
geistlich Behindert
verlangsamte Reflexe

auch wenn diese Kinder gleiche äußerliche Merkmalen haben, haben sie trotz alldem jeder seine eigene Persönlichkeit, Fähigkeiten und Charakterzüge. Sie sind meist sehr heiter, liebevoll, fröhlich und sehr anhänglich.

3. Entstehung
Wenn ihr dieses Karyogramm seht, was ist Auffällig ?
Genau , das 21. Chromosom hat eins zuviel, anstatt 2 sind es 3.
Somit stimmt der Chromosomensatz nicht mehr, anstatt 46 Chromosomen sind es nun 47 Chromosomen.
So etwas kann spantan passieren, also durch Zufall. Jedoch koennen äußere Einflüsse, wie Uv-Licht, Röntgen- und Radioaktive Strahlen, Chemikalien (wie zB Inhaltsstoffe des Tabaks,einige Farbstoffe), bestimmte Medikamente oder manche Viren, das Risiko erhöhen.

Und die Ursache dafür liegt im Ablauf der Meiose.
Meiose, ist wie ihr wisst die Keimzellbildung, also von Sperma und Eizelle.
Hier seht ihr den normalen Ablauf der Meiose.
Doch in dem Ablauf der Meiose von Trisomie21 findet ein Fehler statt.
Das zeig ich euch jetzt an der Tafel......
(vereinfachte Darstellung mit einem hom. Chromosomenpaar)- Bildung von Sperma.

Entweder findet eine Nichttrennung der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt.

4. Prognose und Häufigkeit des Auftretens

Prognose
50% sterben vor 10. Lebensjahr
restlichen 50% trotzdem keine hohen Lebenserwartungen

Häufigkeit des Auftretens

Down-Syndrom ist eines der verbreitetsten angeborenen Syndrome.
Man findet Menschen mit Down-Syndrom überall auf der Welt. Insgesamt leben weltweit ca. fünf Millionen Menschen mit Down-Syndrom.
Die Häufigkeit des Auftretens ist dabei mit etwa 1 auf 800 Geburten überall gleich.
In Deutschland werden jährlich ca.1200 Kinder mit Down-Syndrom geboren.

Vor allem steigt das Risiko mit dem Alter der Mutter. Bei Kindern 25 jähriger Mütter z.B. kommt nur ein Fall auf 2000 Neugeborene, bei 35 jährigen Frauen liegt das Verhältnis bei ca. 1:200 und bei über 40 jährigen bei 1:40.
Desto älter die Mütter, desto höher das Risiko an Trisomie21.

5. Vorsorge- Behandlung?

Vorsorge
Mit Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik wie einer Fruchtwasser- oder Blutuntersuchung kann man die Chromosomen Anomalie, die das Down Syndrom verursacht, frühzeitig erkennen.
Aber dazu wird euch Helen noch mehr erzählen.

Behandlung
Das Down Syndrom ist einer medizinischen Behandlung bisher nicht zugänglich, aber durch geeignete Versorgung, der begleitenden Störungen und Infektionskrankheiten hat sich die Lebenserwartung der Betroffenen, die früher nur bei ca. 15 Jahren lag, fast auf den Normalwert verlängert 30 Jahre

Die Beschwerden der Trisomie 21 , die dem Kind das Leben erschweren, können in der Regel behandelt werden.
Die Herzfehler werden operiert,
der hohe Gaumen (veranwortlich für den Sprachfehler) wird vom Kieferorthopäden behandelt
und eventuelle Sehfehler mittels einer Brille ausgeglichen.

Nur der geistigen Behinderung kann leider nicht abgeholfen werden.
Eine liebevolle Erziehung innerhalb einer Familie ist wichtig für die soziale Kompetenz des Kindes.

6.Verhalten und Lernfähigkeit

Kinder, die an dem Down Syndrom erkrankt sind, bleiben in verschiedenen geistigen Bereichen unterschiedlich stark gegenüber der Normalentwicklung zurück.Rechnen z.B. bereitet ihnen große Schwierigkeiten,
wohingegen Lesen ihnen leichter fällt. Auch schreiben können sie lernen. Für ihre Entwicklung sehr entscheidend ist, dass sie in den ersten Lebensjahren intensiv gefördert werden. Sie empfinden genauso Freude an Spiel, Musik , wie andere Kinder auch. Sie empfinden ebenso Trauer, Zuneigung, Abneigung, zeigen ihre Gefühle jedoch viel offener.
Auch im Erwachsenenalter brauchen sie noch viel Fürsorge und Pflege, da ihre Gesundheit oft beeinträchtigt ist.

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