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Trisomie 21- Biologie-Vortrag

Allgemeines:
Down-Syndrom, oder Trisomie-21 ist sicherlich bekannteste Chromosomenschädigung, in 95% der Fälle aber keine Erbkrankheit
Gesamthäufigkeit liegt bei etwa einem Fall unter 700 Neugeborenen
Trisomie 21 bedeutet, dass Chromosom 21 nicht ,wie normal doppelt, sondern dreifach vorliegt
entsteht durch zusätzliches Chromosom bzw. durch zusätzlichen Chromosomenabschnitt
Statt 46 Chromosomen besitzt Trisomie-Patient 47 Chromosomen (Folie)
Chromosomenfehler rührt daher, dass bei Bildung und Reifung von Spermien und Eizellen ein Chromosom nicht abgetrennt wird
Ursache für Nondisjunktion (Nichttrennung) bis heute noch nicht geklärt

Arten von Trisomie 21:

Je nachdem, ob nur ein Teil des Chromosom 21 oder das gesamte Chromosom zusätzlich vorhanden ist, ob verantwortliche Gene in jeder Zelle zu oft vorkommen, werden freie Formen von Down-Syndrom unterschieden:
Entstehung
Freie Trisomie 21
Normalerweise verläuft Zellteilung so: Keimzellen der Eltern vereinigen sich
In einer Keimzelle befinden sich nur halb so viele Chromosomen wie in den anderen Zellen: 23 in der Eizelle und 23 in Samenzelle
Erste Zelle des Kindes hat somit 46 Chromosomen und beginnt sich daraufhin zu teilen und zu vermehren
Zellteilung bei freier Trisomie 21
Es kommt vor, dass eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom enthält (insgesamt 24 Stück)
Dann entsteht bei Befruchtung neue Zelle mit 47 Chromosomen
Ist zusätzliches Chromosom eines der Nummer 21, kommt Kind mit Down-Syndrom auf die Welt (Folie)

Ursache dafür:
Nichttrennung der homologen Chromosomen Nr. 21 in der 1. Reifeteilung der Meiose, so dass sich in einer Eizelle 24 Zwei-Chromatid-Chromosomen und im Polkörperchen 22 Zwei-Chromatid-Chromosomen befinden

Weitere Ursachen:
Nondisjunktion der Chromatiden in 2. Reifeteilung der Meiose, so dass sich in einer Eizelle 24 Ein-Chromatid-Chromosomen und im Polkörperchen 22 Ein-Chromatid-Chromosomen befinden
Solche Eizellen führen nach Befruchtung zur Trisomie
Zusätzliches, für Down-Syndrom verantwortliches Chromosom 21 kann sowohl von Vater, als auch von Mutter stammen
Im überwiegenden Teil der Fälle kommt zusätzliches Chromosom von Mutter
95% der Down-Patienten haben freie Trisomie 21
je älter die Mutter, desto höher ist Risiko für sie ein erkranktes Kind zu bekommen
Bei Kindern 25-jähriger Mütter kommt nur ein Fall auf 2000 Neugeborene
Bei 35-jährigen Müttern liegt Verhältnis 1 : 200
bei über 40-jährigen bei 1 : 40
Translokationstrisomie
Bei 4% der Menschen mit Down-Syndrom liegt Translokation vor
Bei ca. einem Drittel der Erkrankten mit einer Translokationstrisomie besitzt schon ein Elternteil eine Translokation
So genannter Translokationsträger besitzt übliche 23 Chromosomenpaare, das Chromosom 21 ist jedoch an Chromosom 15 gebunden (balancierte Translokation)
Träger einer balancierten Translokation zeigen meist keine damit im Zusammenhang stehenden Veränderungen und sind phänotypisch unauffällig.
Bei circa 7% aller Menschen mit Down-Syndrom wird Translokationstrisomie 21 gefunden
In 70% der Fälle neu entstanden, in 30% von einem Elternteil mit einer balancierten Translokation ererbt
Translokationsträger zeigt keine Anzeichen des Down-Syndroms, da er ja kein Chromosom 21 zu viel hat
Bei Bildung einer Ei- oder Samenzelle ist es aber unter diesen Umständen schwieriger, die Chromosomen gleichmäßig zu verteilen
Bei ca. zwei Drittel der Erkrankten kann bei den Eltern keine Translokation nachgewiesen werden
Es handelt sich also um einmaligen Fehler bei der Ei- oder Samenzellbildung mit geringem Wiederholungsrisiko
Obwohl Menschen mit Translokationstrisomie nur Teil von Chromosom 21 zu viel haben, unterscheiden sie sich im Grad der Behinderung nicht von Menschen mit freier Trisomie 21
Translokationstrisomie tritt unabhängig vom Alter der Mutter auf

Trisomie-21-Mosaik
Diese Form der Erkrankung tritt bei ungefähr einem bis zwei Prozent der Menschen mit Down-Syndrom auf
Bei ihnen sind nur in einem Teil der Körperzellen 47 Chromosomen vorhanden
Die anderen Körperzellen haben normale Anzahl von Chromosomen
Ursache: Nondisjunktion der Chromosomen findet nach erster Zellteilung statt
Symptome des Down-Syndroms bei diesen Menschen sind weniger ausgeprägt, als bei Patienten mit vollständiger Trisomie 21
nur Translokationstrisomie und Trisomie-21-Mosaik sind erblich bedingt

Symptome

Der englische Arzt John Langdon Down (1828-1896) fasste als erster Arzt charakteristische Merkmale der Erkrankung zusammen, dazu gehören:
Rundes Gesicht, eher flaches Profil, Hinterkopf ist leicht abgeflacht
Fast alle Kinder haben leicht schräg aufwärts gestellte Augen
Schmale senkrechte Hautfalte zwischen innerem Augenwinkel und Nasenrücken
Muskelspannung ist oft reduziert (Arme, Beine, Hals)
Hände sind breit, Finger oft kurz, oft Vierfingerfurche
Füße sind gedrungen, großer Abstand zwischen 1. und 2. Zeh
Neugeborenes kann zusätzliche Hautfalten im Genick haben, die sich aber mit der Zeit auswachsen
Kleine, tief angesetzte Ohren
Schmaler, hoher und kleiner Gaumen, dadurch kann Zunge aus Mund herausschauen
Haare sind meist weich und glatt
Geburtsgewicht und –größe sind meist geringer
Als Erwachsene oft kleiner als Familiendurchschnitt

Gesundheitliche Beeinträchtigungen sind unter anderem:
Hör- und Sehschäden
Störung in der Körper- und Bewegungswahrnehmung
Funktionsstörung der Schilddrüse
Herzanomalien
Anomalien im Verdauungstrakt
Fehlen von bestimmten Muskeln im Gesichtsbereich
Veränderungen der Blutgefäße
Störungen des Zentralnervensystems
Ursache der Erkrankung war Down allerdings unbekannt, wurde erst 1959 entdeckt

Später noch weitere Symptome entdeckt:
Verspätetes Schließen der Schädelnähte sowie der Fontanelle
Atypische Falte in der Handfläche (Epikanthusfalte)
Kinder mit Down-Syndrom haben geistige Behinderung, die aber durch fachgerechte Betreuung entwicklungsfähig ist
IQ liegt durchschnittlich zwischen 20 und 60, kann bei geeigneter Förderung mehr sein
bei 40 - 60% treten verschiedenartige Herzfehler auf
Deshalb häufig anfällig für Leukämie
Da Aussehen und Lebensfunktionen eines jeden Menschen durch Gene beeinflusst werden, ähnelt auch der Mensch mit Down-Syndrom trotz seines krankheitsbedingten Äußeren bis zu einem gewissen Grad seinen Eltern
Behandlung
Down-Syndrom an sich ist nicht behandelbar
Durch geeignete Versorgung der begleitenden Störungen und Infektionskrankheiten hat sich Lebenserwartung der Betroffenen, die vor 20 Jahren noch bei 25 Jahren lag, auf 50 Jahre verlängert
Patienten mit starker Lernbehinderung müssen unter Umständen auch heute noch in Heimen leben
Aber viele Kinder mit Down-Syndrom wachsen zu Hause auf, wo sie Entwicklungsmöglichkeiten besser ausschöpfen können
Da sie im Durchschnitt nur geistiges Alter von 8 Jahren erreichen, müssen sie weiterhin betreut werden
Viele Erwachsene mit Down-Syndrom arbeiten in Behindertenwerkstätten, aber auch in Berufen im Dienstleistungsbereich und in Industrie
Vorgeburtliche Diagnostik

viele verschiedene Methoden:
1.: Amniozentese ( nennt sich auch Fruchtwasseruntersuchung
2.:Chorionbiopsie(wirkt wie Amniozentese: man erkennt Chromosomenanomalie, die das Down-Syndrom verursacht
Untersuchung des Blutes( Spiegel an Alphafetoprotein ist bei betroffener Leibesfrucht anormal niedrig, oder nichtkonjugiertes Östriol (Sexualhormon) und Choriongonadotropin (Hormon der Plazenta) liegen nicht in normaler Konzentration vor
Quellen: www.webmic.de/down-syndrom.htm
www.ds-infocenter.de/seiten/01_ds_was/011_ds_was.htm
www.m-ww.de/krankheiten/erbkrankheiten/ down-syndrom.html
www.down-syndrom.de/
www.menschenskinder-online.de/sonst/ behinderung/ds_allg.html
www.geburtskanal.de/Wissen/D/DownSyndrom.shtml

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