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Down-Syndrom oder Trisomie 21

Geschichte

Die frühesten überlieferten Darstellungen mit den charakteristischen Merkmalen des Down-Syndroms befinden sich auf einem Altarflügel in Aachen, der ca 1505 gemalt wurde

Trotzdem war es erst 1866 John Langdon-Down, ein englischer Neurologe, der herausfand, dass es ein Syndrom gibt, das man klar von anderen Behinderungen abgrenzen konnte und fasste die charakteristischen Merkmale zusammen. Er nannte das heutige Down-Syndrom „mongoloide Idiotie“, weil er vermutete, dass das Syndrom eine Rückbildung zu einem mongolischen Volksstamm sei, was aber widerlegt wurde.
1965 wurde die Bezeichnung „mongoloide Idiotie“ verboten, mit der Begründung, dass damit falsche Informationen und Vorurteile transportiert werden würden

1959 –fast 100 Jahre später- fand der französische Genetiker Jérôme Lejeune die genetische Ursache des Syndroms heraus. Er entdeckte, dass jede Zelle der betroffenen Menschen 47 statt der üblichen 46 Chromosomen besitzt, also bei einem Chromosom eine Verdreifachung (Trisomie) vorliegen muss, welches Chromosom verdreifacht war, konnte er nicht feststellen.

Heute weiß man, dass die Trisomie am 21. Chromosom vorzufinden ist, wobei man von einer „freien Trisomie 21“ redet. -> Erklärungen darauf bezogen, da 4 versch. Arten von Trisomie gibt und jede anders entsteht, verläuft..

Was ist das Down-Syndrom und wie entsteht es?

spezielle Genommutation beim Menschen
-> Veränderung der Chromosomenanzahl, weil Zellteilungsprozesse der Meiose fehlerhaft verlaufen
Normalerweise: Anaphase 1 – homologe Chromosomen teilen sich, Anaphase 2 – Chromosomen teilen sich
Es befinden sich also 23 Chromosomen in der Eizelle und 23 in der Samenzelle
Hier: Anaphase – „Nondisjunction“, also Nichtdurchtrennung von Chromosomenpaar. Es entsteht eine Eizelle oder Samenzelle, die Chromosom 21 zweimal enthält. Bei der Befruchtung bzw. der Vereinigung der mütterlichen und väterlichen Keimzellen kommt dann ein weiteres Chromosom hinzu -> dreifach, was zu geistiger und körperlicher Entwicklungsstörung führt
Bis heute ist der Grund unbekannt, wieso keine Trennung stattfindet
Zumindest ist die Trisomie 21 NICHT erblich bedingt
Man vermutet, dass Einfluss von Strahlung DS fördert, da 9Monate nach der Katastrophe von Tschernobyl der Anteil der Geburten von Kindern mit DS gestiegen ist
Außerdem das zunehmende Alter der Mutter und damit ihrer Eizellen
allgemein Schädigung der Eizellen durch äußere Einflüsse wie Strahlung oder natürlicher Vorgang des Alterns
Frauen mit DS können theoretisch auch Kinder bekommen, jedoch sind weltweit keine 30 Mütter bekannt geworden, da 80% der Schwangerschaften mit Fehlgeburt enden
Befunde zeigen, dass betroffene Frauen nur eine geringe Fruchtbarkeit besitzen

Zu weiteren Merkmalen:

In Deutschland werden pro Jahr ca 1200 Kinder mit dem DS geboren
Weltweit sind es ungefähr 5 Mio. Menschen

Bei Menschen mit DS treten eine Reihe von Merkmalen vermehrt auf:
Die Körpergröße liegt unter den Durchschnittswerten
Der Kopf wirkt oft rundlich
Kürzere Finger an den Händen und kürzere Zehen an den Füßen
Bei Betroffenen treten Herzfehler, Krankheiten im Magen-Darm-Bereich und Infektionen häufiger auf als bei anderen Menschen
Häufig tritt auch ein schnellerer Alterungsprozess und Alzheimer auf,

die Gründe hierfür wurden sogar ansatzweise durch Molekulargenetik herausgefunden, da einige Gene des Chromosom 21 identifiziert worden sind:
Das Beta-Amyloid-Protein kann sich unter bestimmten Bedingungen in Nervenzellen ablagern und die Funktion des Gehirns stark beeinträchtigen. Bei der Alzheimerkrankheit gehen die Ausfälle von Gehirnfunktionen, wie Gedächtnis und Lernen, auf dieses Protein zurück.

Ein weiteres Gen des Chromosom 21 ist für den Schutz menschlicher Zellen vor Peroxiden verantwortlich, Peroxide versuchen das Altern mit, seine Fehlfunktion dürfte den schnellen Alterungsprozess erklären
Außerdem ist die geistige Entwicklung deutlich vermindert bis fast durchschnittliche Intelligenz in Einzelfällen, man sagt
Jede Trisomie wird zusätzlich von Schwachsinn begleitet, d.h. die Betroffenen haben IQ unter 50

Behandlung & Heilung

Einfach zu erklären, da weder Behandlung noch Heilung möglich
Therapiemethoden, die trotzdem sehr häufig bei Kindern abgewendet werden, sind z.B. Frühforderung oder Krankengymnastik um zur Entwicklungsförderung und um die Ausbildung ihrer Fähigkeiten optimal zu unterstützen und auch um die Lebensumstände der Betroffenen zu verbessern

Außerdem hat sich die Nutzung von tiergestützten Therapien als fördern erwiesen z.B. in Form von therapeutischem Reiten, mit dem Ziel der persönlichen und sozialen Entwicklung. Dort werden wirklich alle Sinne angesprochen, man wird geistig, körperlich, sozial und emotional gefordert
Durch diese vielen Therapien und auch mögliche Operationen bei Herzfehlern ist die Lebenschance von Betroffenen mit DS sehr gestiegen.
1929 waren es z.B. durchschnittlich nur 9 Jahre, während die Lebenserwartung 2004 auf 60 Jahre gestiegen ist

Lebensrecht vs. Euthanasie

Dieses Thema ausgesucht, da viele Menschen skeptisch oder ausgrenzend gegenüber Betroffenen sind, obwohl Trisomie 21 die weltweit häufigste chromosomal bedingte Behinderung ist, was auch diese Fälle zeigen:

Großbritannien: mehrfach aufgefallen wegen Menschenrechtsverletzung in der Medizin – Verweigerung der Organtransplantation bei behinderten Menschen
z.B. 14jähriges Mädchen musste sterben, weil ihr eine Herz-Lungen-Transplantation verweigert wurde D irektor des Krankenhauses Harefield Hospital in England, das weltweit am meisten Transplantationen durchführt sagte dazu: "Ich habe große Zweifel, ob ein an Down-Syndrom Leidender jemals ein völlig selbständiges Leben führen kann, egal wie gut diese Person ist. Und angesichts der bestehenden Organknappheit, denke ich, dass wenn ich mich zwischen einer normalen Person und einem Down-Syndrom Patienten entscheiden soll, liegt meine Priorität bei der Person, die diese völlig selbständige Person werden kann. Es sind nicht nur Down-Syndrom Leute, gegen die hier scheinbar diskriminiert wird, es betrifft alle Behinderten. Wenn wir uns entscheiden müssen, nehmen wir die Person, die so wie sie ist, am vollständigsten ist."

Gleichzeitig werden aber die Organe schwerbehinderter Neugeborener gerne genutzt, vor allem bei Anencephalus-Babies (Babies, bei denen Schädeldecke nicht zugewachsen ist). Bei ihrer Lebensdauer von 2-4 Tagen werden sie also sozusagen als „Rohstofflieferanten“ missbraucht, während Behinderten die Hilfe verwehrt wird, weil ihr Leben als „lebensunwert“ angesehen wird.
Frankreich – 2001 wurde einem behinderten Kind Schadenersatz zugesprochen, weil es nicht abgetrieben wurde. Begründung: Jeder hat das Recht, nicht geboren zu werden
Deutschland – Oldenburger Baby 1997, wurde abgetrieben im 7.Monat und hat überlebt (Prostaglandin), obwohl er 10h ohne medizinische Versorgung war
Seit 1998 wird außerdem stark über die Bioethik-Konvention des Europarates diskutiert, da in dieser eine Erlaubnis zur fremdnützigen Forschung an einwilligungsunfähigen Menschen steht.

Diese Erlaubnis verstößt ganz klar gegen den Internationalen Pakt politischer und bürgerlicher Rechte, dem Deutschland 1973 beigetreten ist, in dem es heißt:
"Insbesondere darf niemand ohne seine freiwillige Zustimmung medizinischen oder wissenschaftlichen Versuchen unterworfen werden."
Es ist natürlich verboten, behinderte Menschen von diesem Menschenrechtsschutz auszunehmen und von ihnen sozusagen ein „Sonderopfer“ für die Forschung zum Wohl der Allgemeinheit zu fordern.
Aktuelles

Letzter und kürzester Punkt

So schlimm sich das alles angehört hat, gibt es heute sehr viele Möglichkeiten der Lebensgestaltung für Menschen mit DS z.B. Wohngemeinschaften mit spezieller Betreuung, Werkstätten für Menschen mit Behinderung, jährliches Down-Sportfestival

Als Schlusswort noch meine Meinung dazu: mehr Schein als Sein, werden abgesondert, können gar nicht integriert werden, „normale“ Menschen haben gar keine Möglichkeit sich an Betroffene zu gewöhnen oder sie kennen und verstehen lernen

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