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Referat: Mutationen

Alles zu Mutationen

Mutationen =-


1.- Einleitung
2.- Mutationen allgemein
3.- Mutationsarten
3.1 - Genommutationen
3.1.1 - Euploidie
3.1.2 - Aneuploidie
3.2 - Chromosomenmutationen
3.2.1 - Deletion
3.2.2 - Duplikation
3.2.3 - Inversion
3.3 - Genmutationen
3.3.1 - Basenpaarsubstitutionen
3.3.2 - Veränderung der Nucleotidanzahl oder –folge
4.Reparaturprozesse
4.1 - Reparatur durch direktes Entfernen einer Veränderung
4.2 - Reparatur durch Excision
4.3 – Postreplikationsreparatur
5.Bedeutung der Mutationen für die Evolution

1 - Einleitung:
Ich kann mich noch ziemlich genau erinnern wie es um das Wort „Mutation“
stand, als ich noch jünger war, etwa in der Volksschulezeit, wobei allerdings
damals weniger das Wort „Mutation“ als das Wort „Mutant“ verwendet wurde.
Das lag wahrscheinlich an den futuristischen Zeichntrickserien, wo man ab und
zu „Mutant“ zu hören bekam. Seltsamerweise verband man das Wort aber nicht
so sehr mit dem Menschen oder mit Pflanzen, sondern es wurde eher als
bösartige Kreatur gedacht. Leider. Ohne auch nur den Funken einer Kenntnis
davon zu haben, was eine Mutation in Wirklichkeit sei, verwendeten es viele
schlichtwegs als Schimpfwort. Ich muss ehrlich zugeben, dass ich lange kein
genaues Wissen über jene Worte hab vorweisen können, doch spätestens seit
der achten Klasse jetzt, weiß ich, dass es nichts zu lachen gibt, wenn irgendwo
das Wort „Mutant“ fällt.

2 - Mutationen allgemein:
Bei zufallsbedingten, nicht zielgerichteten Veränderungen der genetischen
Erbinformationen eines einzelnen Individuums, spricht man von einer „Mutation“.
Diese Veränderungen können allerdings nicht auf Segregation oder
Rekombination zurückgeführt werden. Den Vorgang, der dazu führt, dass sich
etwas verändert, wird „Mutagenese“ und der betroffene Organismus „Mutant“

genannt. Im allgemeinen unterscheidet man 3 große Gruppen von Mutationen:
1.Genommutationen (oder Ploidiemutationen oder auch numerische
Chromosomemaberrationen); hierbei handelt es sich um eine
numerische Veränderung des Chromosomensatzes.
2.Chromosomenmutationen (od. strukturelle
Chromosomemaberrationen); diese sind Veränderungen im Bau, in der
Struktur einzelner oder mehrerer Chromosomen.
3.Genmutationen (oder Punktmutationen); das sind direkte Veränderungen
eines Gens, also eines Basentriplets, an der DNA.
Da die gesamte Erbinformation in jeder Zelle eines Organismus vorhanden ist,
kann auch in jeder Zelle eine Mutation stattfinden, vererbt werden allerdings nur
Mutationen in den Keimzellen. Mutationen sind richtungslos, sie können sowohl
positive, sowie negative, als auch keine Auswirkungen haben. „Mutagene“ ist

der Ausdruck für mutations-auslösende Faktoren. Diese können sein:
diverse Arten von Strahlen wie z.B. Röndgen-Strahlen, energiereiche
Strahlen, radioaktive Strahlen, kosmische Strahlen, aber auch
nicht-ionisierende Strahlen wie ultraviolettes Licht
chemische Substanzen wie z.B. Formaldehyd, Senfgas,
Colchizin(genaueres dazu später)
extrem hohe sowie extrem tiefe Temperaturen
Viren und Schimmelpilze
Allerdings finden sich auch Mutationen, die ohne erkennbaren Grund auftreten;
diese werden „Spontanmutationen“ (oder Neumutationen) genannt. Zu
Versuchszwecken werden Mutationen auch künstlich erzeugt (z.B. mit Strahlen
oder Colchizin). Diese Art von Mutationen bezeichnet man als „induzierte
Mutationen“.

3 - Mutationsarten:
3.1 - Genommutationen (= Ploidiemutationen = numerische
Chromosomemaberrationen)
Wie schon oben erwähnt handelt es sich hier um Mutationen, bei denen die
Anzahl der Chromosomen verändert wird. Sobald es sich bei einem
Organismus nicht mehr um die für ihn bestimmte Chromosomenanzahl handelt
kann man von so einer Mutation sprechen. Jetzt kann es sein, dass einerseits
nur ein zwei Chromosomen mehr oder weniger sind, andererseits kann sich ein
gesamter Satz vervielfachen und somit steigt die Anzahl der Chromosomen

gleich ums doppelte, drei- oder mehrfache. Man unterscheidet also:
3.1.1 - Euploidie: Mutation, bei der sich ein gesamter Chromosomensatz
vervielfacht bzw. eine Zelle um einen gesamten Satz vermindert wird.
Einfache und doppelte Sätze, diese kommen natürlich in Organismen vor, nennt
man wie bekannt haploid und diploid. Ab einem 3fachen Chromosomensatz
(=triploid) spricht man von “Polyploidie“. Als Ursache für derartige Mutationen
gibt man einerseits Bastadierungen (=Artkreuzungen) zwischen Organismen mit
unterschiedlichem Chromosomensatz an, andererseits findet sich Euploidie oft
nach Störungen bei der Kernteilungen der Meiose und Mitose. Oft sind solche
Verteilungsfehler auf Störungen bei der Bildung der Spindel zurückzuführen. Seit
man weiß, dass eine Substanz namens „Cholchicin“ (ein Alkaloid der
Herbstzeitlosen) jene so wichtige Spindelfaserbindung unterbindet,

experimentiert man auch damit:
Bei einer normalen Mitose verdoppelt sich die DNA in jedem Chromsom, dann
teilt sich dieses und wird zu einem Chromatidenpaar. Nachdem sich die
Kernmembran aufgelöst hat ziehen die soeben gebildeten Spindel die Paare
auseinander, wo dann jeweils eine eigene Membran um die jetzt schon
Chromosomen entsteht. So spielt es sich millionenfach in jedem Lebewesen
ab. Bringt man nun Cholchicin ins Spiel, so liegen die Chromosomen in der
Metaphase verkreuzt in der Centromerregion, da keine Spindel vorhanden sind,
die jene „ordnen“. Diese sogenannte C-Metaphase dauert auch etwas länger
als normal. Es dauert einige Zeit bis die Chromosomenpaare schiförmig
angeordnet daliegen(=C-Anaphase). Ohne Spindel, keine
Chromosomenbewegung. Die gesamten Chromosomen bleiben in der Mitte
liegen und es bildet sich eine Membran um den jetzt doppelten
Chromosomensatz. Wenn man das Cholchicin weiter wirken lässt, kommt es
bei der nächsten Mitose zu einer Tetraploidie, und so weiter.
Menschen mit mehrfachem Chromosomensatz können nicht leben, aber
Pflanzen durchaus. Der grossteil unserer Kulturpflanzen enthält vervielfachte
Chromosomensätze, welche sich durch Zunahme an Größe bemerkbar
machen. Triploide Blätter sind zum Beispiel auch viel breiter als diploide,
weshalb die Blattbreite oft als Anhaltepunkt genommen wird, genauso wie die
Schließzellengröße und die Chloroplastenanzahl.
Cholchicin ist nicht der Grund für Spindelstörungen, auch
Temperaturveränderungen können diese hervorrufen. Experimentell verhindert
man die Spindelbildung mit Hilfe von Temperaturschocks.
Auch im Tierreich finden sich nur sehr selten Euploide, da die meisten Tiere
zweigeschlechtlich sind und die Wahrscheinlichkeit, dass sich zwei spontan
entstandene Tetraploide paaren, ist äußerst gering.
Durch künstlich erzeugte polyploide Pflanzen kömmt es leicht zur Erschaffung
neuer Pflanzenarten (häufig Futterpflanzen). Allerdings ist es so, dass Pflanzen
mit größeren Blätter oft umso langsamer wachsen, was soviel heisst wie, dass
im Endeffekt der Gesamtblätterertrag derselbe ist und die Mutation somit nichts
gebracht hat. Somit beschränkt man sich bei der Züchtung polyploider Pflanzen,
die einen geringen Chromosomensatz haben und schnell vegetieren. Beispiele
für den Erfolg der Forschung auf diesem Bereich wären zum Beispiel
Radieschen, Rotklee, Tetraroggen oder Zuckerrüben.
Ein besonderer Fall der Polyploidie wäre noch die „Endopolyploidie“. Derartige
Zellen entstehen, wenn sich der Chromosomensatz normal verdoppelt, nachher
allerdings (in der Endmitose) keine Spindel eingreifen und sich vor allem die
Zellmembran nicht auflöst. Auf diese Art können besonders schnell
hochpolyploide Zellen und Gewebe entstehen. Bei Pflanzen haben solche
Zellen oft Spezialfunktionen. Beim Menschen sind es die weißen
Blutkörperchen, die bis zu 32ploid sein können und dann Megakaryozyten
genannt werden. Weiters ist die Endopolyploidie bei Tumoren und
Zellwucherungen zu finden.
3.1.2 - Aneuploidie: Bei dieser Art von Mutationen ändert sich auch der
Chromosomensatz, hier allerdings nur ein oder mehrere Chromosomen.
„Hyperploidie“ nennt man die Zunahme an Chromosomen, „Hypoploidie“ die
Abnahme. Sie können einerseits durch Kreuzung von Organismen mit
verschiedener Ploidiestufe oder durch die sogenannte „Non-Disjunction“( 2
homologe Paare trennen sich nicht und gelangen gemeinsam zu einem Pol; ist
sowohl Meiose als auch bei Mitose bekannt) zustande kommen.
Hyperploidie: Bei der Vermehrung um ein Chromosom (2n+1) spricht man von
Trisomie und von Tetrasomie bei Hinzukommen von zweien (2n+2). Das
überflüssige Chromosom kann mit den beiden anderen homologen
Chromosomen ein Trivalent, mit nur einem ein Bivalent oder allein ein Univalent
bilden. Es können auch alle drei als Univalente vorliegen. Ein anderes Wort für
„hyperploid“ ist auch „polysom“.
Hypoploidie: Fehlt einem Organismus ein Chromosom, do wird es „Monosom“
genannt (Formel: 2n-1), wobei einem einzigen Chromosomenpaar ein
Chromosom fehlt. Wenn allerdings ein ganzes Chromosomenpaar fehlt, wird
dies mit 2n-2 abgekürzt und man spricht von einem „Nullosomen“. Jetzt kann es
allerdings auch so sein, dass 2 Chromosomen fehlen, diese aber zu 2
verschiedenen Paare gehören. Solchen Fälle beschreibt man mit der Formel
2n-1-1. Allerdings hat das Fehlen eines gesamten Chromosomenpaares
wesentlich schlimmere Folgen, da gewissen Gene somit komplett fehlen. Bei
2n-1-1 (=doppelte Monosomie) sind alle Informationen zumindest von einem
Chromosom vorhanden.
3.2 - Chromosomenmutationen (= strukturelle Chromosomenaberrationen)
Sobald sich eine Mutation in Form einer strukturellen Veränderung eines oder
mehrerer Chromosomen ereignet, spricht man von einer
Chromosomenmutation. Da sich die Struktur eines Chromosoms auf
verschiedene Art verändern kann, unterscheidet man 4 Typen von strukturellen
Chromosomenaberrationen: Deletion, Duplikation, Inversion, Tranlokation. Sie
entstehen immer spontan, wobei oft Strahlen oder Chemikalien die Ursachen
sein können. Es kommt immer nur dann zu solchen Mutationen, wenn zuerst im
Inneren eines Chromosoms der DNA-Strang reißt. Von den entstandenen 2
Bruchteilen bleibt immer nur das mit dem Centromer erhalten, das andere geht
verloren. In den oben genannten Arten der Chromosomenmutation

unterscheidet man weiters 2 Gruppen:
-.) die Menge des genetischen Erbanlagen wird vermehrt oder vermindert [bei
Deletion oder Duplikation]
-) die Anordnung einiger oder vieler Gene wird verändert [bei Inversion und
Translokation]
3.2.1 - Deletion: Hierbei geht ein Teilstück eines Chromosoms vollkommen
verloren. Sie kommt durch einen Bruch des Chromatides oder des
Chromosoms zustande, wobei dem Zufall überlassen ist wie groß das
abgebrochene Stück ist. In der Endstufe der Mitose geht dann jener Teil, der die
Centromerregion nicht enthält, verloren. Er hat ohne Centromer auch keine
Spindelansatzstelle und kann somit nicht auch nicht an einen Zellrand gezogen
werden, sondern bleibt irgendwo in mitten liegen.
Es ist allerdings auch möglich, dass ein Stück, das mitten im Chromosom liegt,
herausbricht. Die beiden äußeren Enden wachsen nachher wieder zusammen.
Das Chromosom ist jetzt natürlich um mehr oder weniger kürzer. Wenn zufällig
dazu kommt, dass von beiden Chromatiden eines Chromosoms homologe
Teilstücke abbrechen, dann spricht man von Isochromatidendeletion. Es kann
dabei auch passieren, dass sich die beiden Endstücke der Chromatiden selber
verbinden. Sobald die beiden Centromere der verbundenen Chromatiden dann
versuchen an einen Zellenrand zu kommen, zerreißen sie an irgendeinem Punkt
und es kommt somit zu neuen Bruchstellen, die auch wieder eine Verbindung
eingehen können. Dieser Vorgang heisst Bruch-Fusions-Brücken-Zyklus.
Die Forschung bei Deletionsmutaten spielt dann eine wichtige Rolle, wenn es
darum geht, die Lage bestimmter genetischer Bereiche zu bestimmen. Ob ein
Deletionsmutant überlebt oder nicht hängt davon ab, wie groß das
abgebrochene Stück des Chromosoms ist und vor allem welche Gene darauf
liegen.
3.2.2 - Duplikation: Wie schon der Name sagt wird hier ein Abschnitt eines
Chromosoms verdoppelt. Dabei bricht einfach eine Region aus einem
Chromosoms heraus und bindet sich in das homologe Chromosom ein, so
dass dieses jetzt bestimmte Gene doppelt besitzt. Das abgebrochene Stück
kann sich in dieselbe Richtung orientiert beim anderen anheften (=
Tandemduplikation = Direktes Repeat = DR) oder wird 180 Grad gedreht dort
eingebaut (= Invertiertes Repeat = IR). Nach einer Duplikation besitzt ein
Chromosom erweitertes Genmaterial, das andere weniger Gene als zuvor.
Duplikationen kommen öfters nach „Illegitimen Crossing-Overs“ vor. Wenn zwei
einen Genaustausch an nicht-homologen Stellen durchführen. Somit ist diese
Art von Mutationen für die Entstehung neuen genetischen Materials besonders
wichtig. Es kann zum Beispiel dazu kommen, dass einer der doppelt
vorliegenden Bereiche wieder durch eine Mutation inaktiv wird. Nach einiger Zeit
nimmt dieser Teil seine Funktion wieder auf, ist jetzt nicht mehr allel und wird
als ein völlig eigenständiger Bereich weitervererbt.
3.2.2 - Inversion: Als Inversion bezeichnet man den Vorgang, wenn sich ein
Stück eines Chromosoms um 180 Grad wendet. Auch hier muss die DNA zuerst
an zwei stellen reißen, damit sich ein Stück loslösen kann, das dann aber zum
Beispiel aufgrund einer Verformung des Chromosoms umgekehrt wieder
eingebaut wird. Da bei dieser Art von Mutationen keine Gene verloren gehen,
sind auch meist die Folgen im Phänotyp nicht so gravierend. Es werden „nur“
die Lage und Beziehungen der Gene verändert.
Hier ein Beispiel wie es zu einer Umdrehung eines Bruchstückes kommen
kann: Zuerst teilen wir das Chromosom in 7 Abschnitte (a-g). Durch eine
Unglückliche Lage bildet das Chromosom eine Schleife, in der sich die
Abschnitte c d e befinden. An der Stelle an der sich das Chromosom überkreuzt
bricht es zwei mal und verbindet sich jeweils an der anderen Stelle wieder, so
dass sich die Schleife somit umgedreht wieder eingebaut wird. Die jetzige
Reihenfolge lautet a-b-e-d-c-f-g.
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Da sich bei der Synapsis immer nur die homologen Regionen paaren können,
muss ein Chromosom, dessen homologes Chromosom eine Inversion
durchgemacht hat, gezwungenermaßen eine Schleife bilden. Dadurch kann
zytologisch eine Inversion bei der Meiose erkannt werden (man weiß dann auch,
dass es sich nicht um Inversionsheterozygoten [wo bei beiden eine Inversion
stattfand] handelt).
3.3 - Genmutationen (=Punktmutationen)
Diese sind Veränderungen, die an nur einem Gen stattfinden. Der dabei
betroffene Bereich wird Mutationsort genannt. Es wird die Sequenz der Basen
eines Gens mutiert, somit verändert sich auch die darin enthaltene Information.
In weiterer Folge wird kann eine andere Aminosäure herbeigezogen werden,
eine nicht vorhergesehene Peptidkette gebildet werden und ein nicht
funktionierendes Enzym entstehen. Aber es gibt nicht nur negative
Veränderungen der Sequenz; sie können auch positiv oder neutral (aufgrund der
Mehrfach-Codierung der Aminosäuren, = silent mutation) sein, doch überwiegen
negative Auswirkungen.
Entstandene Enzyme können entweder ihre Funktion völlig verlieren oder
weniger aktiv werden. Bei einer dadurch entstandenen Blockierung des

Stoffwechels können die Folgen in dreierlei Hinsicht schädlich sein:
1.weil kein Endprodukt erzeugt werden kann
2.weil ein Zwischenprodukt des Stoffwechsels nicht weiterverarbeitet
werden kann und sich anreichert
3.weil ein angereicherter Stoff in einen Seitenweg des Stoffwechsels rinnt
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Dieses Bild zeigt den oben angesprochenen Stoffwechsel. In unserem Fall ist
ein Gen
das am Aufbau des Gens d beteiligt ist, mutiert. Somit fällt das Enzym d aus. Da
aber die davor liegenden Enzyme normal weiterarbeiten, reichert sich der Stoff C
an. Es kommt zu keinen Stoff, die normal nach C liegen und auch nicht zum
Endprodukt. Bei diesem Stoffwechsel führt das Fehlen jedes Enzyms zu
Auswirkungen im Phänotyp, weil das Endprodukt nie hergestellt wird. Deshalb
hat man lang gedacht, dass für einen mutierten Organismus immer das Fehlen
eines bestimmten Gens dafür verantwortlich sei.

Um Mutanten zuordnen zu können, wendet man Folgendes an:
a.) man ermittelt den angereicherten Stoff
b.) die Aktivität der beteiligten Enzyme wird gemessen
c.) eine Fütterung der diversen Zwischenprodukte
d.) eine Kreuzfütterung
ad a) Um herauszufinden welches Enzym defekt ist, gibt man die verschiedenen
Zwischenprodukte hinzu. Wenn sich bei Fütterung eines Stoffes nichts tut, weiß
man, dass das Enzym, das diesen Stoff weiterverarbeitet, voll funktionstüchtig
ist. Gib man jetzt aber einen Stoff hinzu und man danach eine Wachstum zu
erkennen ist, steht fest, dass das dafür zuständige Enzym oder eines davor
defekt sein muss. In der obigen Grafik ergäbe die Zufütterung der Stoffe D oder
E ein Wachstum, bei A B oder C täte sich nichts.
Diese Mutationen werden auch Enzymopathien genannt, da Erbkrankheiten oft
auf Enzymdefekten beruhen. Wie oben bereits genannt, können solche Mutation
auch keine Folgen haben, also neutral sein. Dennoch glaubt man, dass
mehrere neutrale Mutationen doch zu einem Qualitätsverlust führen.
Findet eine Genmutation an einem oder nur wenigen Nucleotidpaaren statt,
nennt man das Punktmutation oder Mikroläsion. Sind aber eine große Anzahl an
Nucleotidpaaren betroffen, spricht man von einer Segmentmutation oder
Makroläsion. Eine Genmutation kann entweder durch einen Ersatz eines oder
mehrerer Basen(=Basenpaarsubstituition), oder durch das Hinzukommen bzw.
das Einschieben eines oder weniger Nucleotide (=Frameshiftmutation od.
Rasterverschiebung) entstehen.
3.3.1 - Basenpaarsubstituitionen
Cytosin und Thymin bzw. Uracin sind Pyrimidinbasen, Adenin und Guanin
Purinbasen( anderer chemischer Aufbau). Wird nun bei ein Mutationen eine
Purinbase durch eine Purinbase oder eine Pyrimdinbase durch eine
Pyrimidinbase ersetzt, spricht man von Transition. Bei Substitution einer Purin-
durch eine Pyrimidinbase wird die Mutation Transversion genannt. Ob eine
derartige Veränderung große oder weniger große Auswirkungen hat, hängt
davon ab, eine wie wichtige Rolle das betroffene Triplet für die Bildung eines
Polypeptids normalerweise spielt. Durch die Degenerierung des genetischen
Codes kann auch dieselbe Aminosäure wie im Wildtyp herbeigezogen werden
und somit trotz Mutation keine Auswirkungen im Phänotyp haben. Allerdings
kann es auch passieren, dass ein Triplet so mutiert wird, dass daraus ein
Terminatorcodon entsteht, das einen ungewollten Abbruch einer Polypeptidkette
bewirkt. Das übrigbleibende Teilpeptid ist meist inaktiv.

Ursachen für Basenpaarsubstitutionen können sein:
es treten Fehler bei der DNA - Replikation auf
es wird eine mutagen wirkende Substanz bei der Replikation anstatt
eines normalen Nucleotids eingebaut
eine Base wird so verändert, dass sie zu einer anderen Base wird
(direkte Veränderung)
a.)Spontane Mutabilität
Spontane Mutationen, die ohne äußere Einflüsse ablaufen, sind oft Fehler
während der Replikation der DNA (fehlerhafte Replikation = error prone;
fehlerfreie Replikation = error proof). Wie genau eine Replikation durchgeführt
wird, hängt von der Basenpaarung, den DNA-Polymerasen und von gewissen
Reperaturenzymen ab. Bei einem Fehler kann es zu einer falschen
Basenpaarung kommen (Mispairing).
b.)Basenpaarsubstitutionen durch Basenanaloga
Die für die Replikation benötigten Nucleotide werden für gewöhnlich von jeder
Zelle bereitgestellt und dann miteinander verknüpft. Wenn sich jetzt aber
Nucleotid ähnliche Substanzen in der Zelle finden, können diese Basenanaloga
bei der Bildung der neuen Polynucleotidkette Fehler bewirken. Sie können
einerseits selber anstatt eines Nucleotids eingebaut werden oder für den
falschen Einbau anderer Nucleotide verantwortlich sein.
c.)Direkte Veränderung einer Base
Da die chemische Struktur der 4 Basen sehr ähnlich ist, kann es auch dazu
kommen, dass sich eine Base aufgrund eines durch Mutagene(z.B. Nitrit)
hervorgerufenen chemischen Vorgangs in eine andere Base verwandelt.
d.)Basenveränderungen, die nicht mehr als Muster für eine normale Replikation
dienen
Durch Einwirkungen diverser Mutagene können Basen auch so mutieren, dass
sie nicht mehr für eine korrekte Replikation dienen können. Glycolasen
erkennen derartige defekte Basen und entfernen diese. Dieser Ort an dem jetzt
eine Base fehlt, wird als AP-Ort = Apurin- oder Apyrimidin-Ort bezeichnet.
3.3.2 - Veränderung der Nucleotidanzahl oder -folge

a.)Frameshiftmutationen:
Durch das Hinzukommen oder Wegfallen eines oder mehrerer Nucleotide (
außer 3 oder ein Vielfaches von 3) ändert sich jedes darauffolgende Triplet und
somit der gesamte Inhalt eines Gen. Durch eine derartige Verschiebung kann
es auch dazu kommen, dass aus einem normalen Triplet ein Terminatortriplet
wird und das Polypeptid dann dort abbricht. Allerdings ist man sich nicht sicher,
wie eine derartige Frameshiftmutation zustande kommt. Die wahrscheinlichste
Theorie ist, dass sich aufgrund schleifenförmiger Ausstülpungen eines
Nucleotidstranges und durch Anlagerung von Nucleotiden oder Entfernen
einzelner Nucleotide oder mehrerer, derartige Mutationen eintreten.

b.)Makroläsionen:
Die sind größere Veränderungen innerhalb eines Gens. Die Entstehung
entspricht der von Chromosomenmutationen. Es gibt hier ebenfalls Duplikation,

Deletion, Inversion und Insertion. 5 - Bedeutung der Mutationen für die Evolution:
Es ist äußerst schwierig, die Evolution experimentell nachzuahmen. Aus der
Genetik weiß man, dass es für genetische Veränderungen nur zwei Ursachen
gibt: Rekombination und Mutation. Die Mutationen spielen somit auch eine
wichtige Rolle was die Weiterentwicklung verschiedener Organismen betrifft.
Man mag jetzt meinen, dass das nicht stimmen kann, weil Mutationen meist
negative Auswirkungen haben. Es gibt allerdings auch Mutationen , die in
gewissen Lagen einen Lebensvorteil bringen. Bestes Beispiel dafür ist die
Geschichte mit den Birkenspannern. Ein Schmetterling mit überwiegend weißer
Oberfläche und einigen wenigen dunklen Flecken. Mit diesem Aussehen waren
sie auf Birken gut getarnt. Hin und wieder gab es auch Mutanten unter den
Birkenspanner, deren Farbe eher dunkel war. Auf den Birken für Vögel gut
sichtbar überlebten diese nie lange. Mit zunehmender Industrialisierung wurde
die Rinde der Birken in Industriegebieten von Ruß geschwärzt. Das Leben der
Spanner nahm eine Wende. Nun wurden die weißen Birkenspanner viel
sichtbarer und wurden gefressen, wobei die dunklen Mutanten sich jetzt
überlebten und sich fortpflanzten.
Im Studium der Evolution experimentiert man auch sehr viel mit Pflanzen, da
viele erst vor kurzer Zeit von Wildpflanzen zu Kulturpflanzen wurden. Man hat
beispielsweise die Evolution der Tomatenfrucht in Versuchen nachvollzogen.
Der Wildtyp der Tomate ist nicht größer als eine Johannisbeere. Durch
wiederholte Röndgenbestrahlung hat man großfrüchtige Mutanten selektieren
können. Man hat nachgewiesen, dass die Tomatenfrucht in vier
Mutationsschritten von 2g auf 20g stieg. Versuche wie dieser zeigen, dass
experimentell erzeugte Mutationen ähnliche Veränderungen zur Folge haben,
wie sie im Laufe der Evolution aufgetreten sind.
Auch neutrale Mutationen sind für die Evolution von Bedeutung. An ihnen kann
man die verwandtschaftlichen Beziehungen verschiedener Organismen
untersuchen(besonders untersucht werden z.B. das Atmungsenzym Cytochrom,
Insolin und Hämoglobin, deren Aminosäuresequenz in vielen Organismen eine
verschiedene Struktur, die Enzyme selber jedoch immer annähernd dieselbe
Funktion haben).
Für die Entstehung neuer Merkmale sind größere Mutationen von Nöten.
Grundlage aller dieser sind Duplikationen. Im menschlichen Körper gibt es
Hormone mit ähnlichen Aminosäurestrukturen. Diese sind oft dadurch
entstanden, dass sich ein Gen verdoppelt hat und nachher mutiert ist und eine
eigene Aufgabe übernommen hat.
„Ob eine Mutation für die Evolution Bedeutung erlangen kann, ist davon
abhängig, ob die Mutation einen Selektionsvorteil bedingt und damit eine
Zunahme der Individuenanzahl der Mutante im Vergleich zum Wildtyp
ermöglicht.“
Inhalt
Ein sehr ausführliches Referat im Fach Biologie (Klasse 13)

Gliederung:
1.- Einleitung
2.- Mutationen allgemein
3.- Mutationsarten
3.1 - Genommutationen
3.1.1 - Euploidie
3.1.2 - Aneuploidie
3.2 - Chromosomenmutationen
3.2.1 - Deletion
3.2.2 - Duplikation
3.2.3 - Inversion
3.3 - Genmutationen
3.3.1 - Basenpaarsubstitutionen
3.3.2 - Veränderung der Nucleotidanzahl oder –folge
4.Reparaturprozesse
4.1 - Reparatur durch direktes Entfernen einer Veränderung
4.2 - Reparatur durch Excision
4.3 – Postreplikationsreparatur
5.Bedeutung der Mutationen für die Evolution (3311 Wörter)
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24.08.2003 von unbekannt
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