Was ist das Down syndrom?

Das Down-Syndrom ist die häufigste angeborene Chromosomenveränderung (Chromosomenanomalie).(Trisomie 21,freie Trisomie 21 und Mosaiktrisometrie). Bei dieser kann ein Elternteil Träger der Erbanlage sein, sodass folglich innerhalb der Familie Kinder mit dem Down-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 21 tritt zufällig und mit zunehmender Wahrscheinlichkeit auf, je älter die werdende Mutter ist.
Das Down-Syndrom kann unterschiedlich in Erscheinung treten. Charakteristisch sind körperliche Auffälligkeiten und eine sehr variable Intelligenzminderung. Zusätzlich zeigen sich gehäuft Fehlbildungen innerer Organe, wie zum Beispiel Herzfehler, Seh- und Hörstörungen oder eine Leukämie. Die Prognose des Down-Syndroms hat sich einerseits durch die mögliche Behandlung der Folgeerkrankungen, andererseits aber auch durch intensive Förderungsmöglichkeiten der Betroffenen und ein umfassenderes Krankheitsverständnis in der Bevölkerung verbessert.
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