Angelman-Syndrom

Ich hoffe es hilft dir...ich hab bisschen was gefunden...
Ist leider zu viel Fach-blabla drin befürchte ich :/

In manchen Fällen wird das Angelman-Syndrom in gewisser Weise vererbt. Die Eltern sind dabei nicht betroffen,
haben aber bestimmte Chromosomenbesonderheiten, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, ein Kind mit Angelman-Syndrom zu zeugen. Dies zeigt sich in der auffallenden Häufigkeit von gleichsam betroffenen Geschwistern.

Bei 50-80 von 100 Menschen mit Angelman-Syndrom liegt die Ursache der Besonderheit in einer Deletion (= Stückverlust) des mütterlichen (= maternalen) Chromosoms 15 im Bereich 15q11-q13 (zum Teil mit Translokation).

Bei 2-5 von 100 Personen liegt eine uniparentale Disomie (UPD) 15 vor. Im Fall des Angelman-Syndroms hat das Kind beide Chromosomen 15 vom väterlichen Elternteil geerbt (paternale Disomie) und keines von der Mutter.

Bei 8-11 von 100 Menschen mit Angelman-Syndrom findet sich eine Genmutation im Bereich 15q11.13 (UBE3A).

Ein Fehler im Imprinting-Center ist bei etwa 5 von 100 Personen nachweisbar. Dieses kontrolliert 7 Gene, die auf dem väterlichen (= paternalen) und mütterlichen (= maternalen) Chromosom differentiell methyliert sind. Dabei werden Cytosin-Nukleotide, auf die ein Guanosin-Nukleotid folgt (CpG-Gruppen), mit einer Methyl-Gruppe versehen. Dies hat auf eine noch weitestgehend unverstandene Weise eine Inaktivierung des Gens zur Folge. Durch das Imprinting ist auf dem maternalen Chromosom lediglich das Gen UBE3A aktiv, während auf dem paternalen Chromosom alle Gene außer UBE3A exprimiert werden. Ist die Funktion des Imprinting-Centers gestört, hat dies ein fehlendes oder fehlerhaftes Methylierungsmuster zur Folge, was unter anderem das Angelman-Syndrom zur Folge haben kann.