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Pränatale Diagnostik

Gliederung:
Was ist Pränatale Diagnostik?
Leistungen und Grenzen der Pränatalen Diagnostik
Nicht-invasive Diagnostik
1. Ultraschalldiagnostik
2. Frühscreening
3. Fetale Echokardiographie
4. Dopplersonographie
5. Ersttrimester-Test
6. Triple-Test
7. NT-Screening
Invasive Diagnostik
1. Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie )
2. Fruchtwasseruntersuchung (Aminozentese)
3. Nabelschnurpunktion (Chordozentese)
4. Chromosomenanalyse
5. FISH-Schnelltest
Ethnische Aspekte
Häufige Vorwürfe und Stellungnahme
Quellen
1.Was ist Pränatale Diagnostik?
im Rahmen der Schwangerenvorsorge behandelnder Frauenarzt den Verlauf der Schwangerschaft überwachen und nach familiären (bzw. eigenen) Risikofaktoren befragen; auch über Grenzen der normalen Mutterschaftsvorsorge informieren; spezielle Untersuchungen (z.B. Fruchtwasseruntersuchung) nahe legen, wenn Risiko (z. B. mütterliches Alter) besteht oder bei Ultraschalluntersuchung Verdacht auf Abweichung von Norm
manche Untersuchungen (vor allem Ultraschalluntersuchungen) aber auch sinnvoll, ohne Risiko
Ca. 2-4% Kinder mit Fehlbildung geboren, leichte Fehler oder Auffälligkeiten ohne Krankheitswert, manchmal aber auch schwerere Störungen (z.B. Herzfehler) ? Kenntnis ermöglicht bessere Geburtsplanung oder (falls nötig) intrauterine Therapie oder frühzeitige Entbindung
meist Untersuchungsergebnisse beruhigend und viele Sorgen und Bedenken nehmen
aus jeder Diagnostik weitere Fragestellungen ergeben oder Konfliktsituationen entstehen (besonders wenn Erkrankungen oder Fehlbildungen diagnostiziert oder vermutet)
Diagnose von fetalen Erkrankungen im Mutterleib
invasive Methoden (Fruchtwasseruntersuchung/Chorionzottenbiopsie/Nabelschnurpunktion u. a.)
Nichtinvasive Methoden (Ultraschall/serologische Untersuchungen aus mütterlichem Blut)
alle Untersuchungen fetale Erkrankungen erkennen und mögliche vor- oder nachgeburtliche Therapien zu planen, oder sonstige Konsequenzen (schwerere Erkrankungen) zu bedenken

Ziele:
Störung der embryonalen und fetalen Entwicklung erkennen
durch Früherkennung von Fehlentwicklungen optimale Behandlung der Schwangeren und des (ungeborenen) Kindes ermöglichen
Befürchtungen und Sorgen der Schwangeren objektivieren und abbauen
Schwangeren Hilfe bei der Entscheidung über die Fortsetzung oder den Abbruch der Schwangerschaft geben

Definition:
Pränatale Diagnostik umfasst Untersuchungen vor der Geburt mittels derer festgestellt werden soll, ob bestimmte Erkrankungen oder Fehlbildungen beim Kind vorliegen oder nicht.
2. Leistungen und Grenzen der Pränatalen Diagnostik
Intaktheit der Schwangerschaft bestätigen
durch neue Techniken und Untersuchungsmethoden begrenzte Anzahl von Erkrankungen oder Behinderungen feststellen
Einzelfälle: möglich Erkrankungen zu behandeln
Informationen können Konsequenzen haben für bestimmte Art zu gebären (Kaiserschnitt)
keine 100%ige Sicherheit für gesunde Kinder trotz unauffälliger Untersuchungsergebnisse
3. Nicht-invasive Diagnostik
invasiv= eindringend
mikrobiologische Untersuchungen aus dem Blut der Schwangerenvorsorge
gezielte Sonographie
Röntgendiagnostik
eventuell Magnetresonanztomographie
3.1. Ultraschalldiagnostik
Ultraschallwellen Schallwellen einer Frequenz Mensch nicht hören
werden von Körper der Mutter und des Ungeborenen reflektiert, auf Bildschirm sichtbar gemacht

zwei Möglichkeiten:
Bauchdecke
mittels stabförmigen Schallkopfes durch Scheide (vaginaler Ultraschall)
vaginaler Ultraschall in früher Schwangerschaft (6. und 14.SSW), später Ultraschall über Bauchdecke günstiger
im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien drei Untersuchungen (9.-12., 19.-22., 29-32. SSW
Ergebnis sofort
früher Ultraschall: Feststellung des Alters der Schwangerschaft
Feststellung Eileiterschwangerschaft, Ein- oder Mehrlingsgeburt
im Schwangerschaftsverlauf Kontrolle des Wachstums, der Lage und Struktur der Plazenta, der Herzaktionen, der Fruchtwassermenge und der Erkrankungen benachbarter Organe der Mutter
Hinweise auf Organerkrankungen und Fehlbildungen des Kindes (Nierencysten, Herzfehler, Spina bifida („Offener Rücken“), etc.)
dient vor allem der Suche nach anatomischen Fehlbildungen
niemals Chromosomenstörungen (Down-Syndrom), Stoffwechselstörungen, Erbkrankheiten (genetische Syndrome) oder geistige Behinderungen definitiv erkannt bzw. ausgeschlossen
nahezu jede gynäkologische Praxis
Aussagekraft von technischer Ausstattung des Gerätes und ärztlicher Erfahrung abhängig
spezielle Ultraschalluntersuchungen in spezialisierten Zentren ? „Risiko-Ultraschall“
viele Befunde keine Konsequenzen
einzelne Befunde mit möglicher Behandlung (z.B. Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind oder extrem verringerter Fruchtwassermenge)
bei bestimmten Erkrankungen (z. B. „Wasserkopf“, „offener Rücken“, Herzfehler etc.) sinnvoll Geburt per Kaiserschnitt oder durch Klinik mit Anbindung an Kinderklinik
Verdachtsdiagnosen, die im Nachhinein nicht bestätigt, unnötige Folgeuntersuchungen und Verunsicherung der Schwangeren
keine medizinische Risiken für Mutter und Kind
Weiterführende, differenzierte Organdiagnostik ("großer" Ultraschall, "Organultraschall")
weiterführende, differenzierte Organdiagnostik nicht identisch mit Ultraschalluntersuchungen im Rahmen normaler Mutterschaftsvorsorge
vereinfachend "großer" Ultraschall genannt

Untersuchung normalerweise an bestimmte Indikationen gebunden:
Risiken in Vorgeschichte
Vererbbare Erkrankungen in Familie
Verdacht auf Schädigung durch äußere Einwirkung (z.B. Röntgenstrahlen, Medikamente, Strahlentherapie, bestimmte Impfungen)
Auffälligkeiten bei Untersuchungen im Rahmen normaler Mutterschaftsvorsorge (z.B. auffällige kindliche Strukturen, Veränderungen der Fruchtwassermenge oder der Plazenta, auffälliges CTG, Wachstumsverlust)
in weiterführender Organdiagnostik zunächst alle darstellbaren kindlichen Organe sowie "äußere" Bild des Kindes (Profil, Körperumriss) untersucht, auch "äußeren" Bedingungen wie Fruchtwassermenge und Lage/Aussehen des Mutterkuchens beurteilt
Beurteilung fetaler Organe und äußerer Strukturen (z.B. Profil, Extremitäten, Bauchdecke)
primär nur Struktur der Organe dargestellt
beim Magen oder Harnblase durch Beurteilung der Füllung auch Rückschlüsse auf Funktion ganzer Organsysteme ziehen
Variation des Untersuchungsverlauf durch Lageänderungen des Kindes
im Rahmen Organsonographie immer auch Untersuchung des fetalen Herzens (fetale Echokardiographie) durchgeführt
Ende der Untersuchung Durchblutung beider Gebärmutterarterien beurteilt, um frühzeitig Durchblutungsstörungen erkennen
im Rahmen der Untersuchung erkannte Störungen sofort im Anschluss an Untersuchung mit Schwangerer besprochen; wenn nötig, weitere diagnostische oder therapeutische Schritte eingeleitet

3.2. Frühscreening
Risikoerkennung von Chromosomenstörungen und anderen Erkrankungen im ersten Drittel der Schwangerschaft
heute ca. 70% der am Down-Syndrom erkrankten Kinder von Frauen unter 35 geboren werden, verliert "klassische" Altersgrenze immer mehr an Bedeutung und durch Verfahren individueller Risikoabschätzung ergänzt bzw. ersetzt
Nackentransparenz (NT) bei Kindern mit Chromosomenstörung, aber auch anderen Fehlbildungen (z.B. Herzfehler oder Nierenfehlbildungen) häufig verdickt
Erkennungsrate der verschiedenen Verfahren
aus Alter der Mutter, Größe des Kindes und Dicke der NT berechnet spezielle Software persönliches Risikoprofil

bestehend aus:
frühen Fehlbildungsultraschall
Messung der Nackentransparenz (NT)
Bestimmung von zwei Werten aus mütterlichen Blut
Risikoberechnung zu früheren Zeitpunkt und mit gegenüber Triple-Test sehr viel höhere Treffsicherheit
Ergebnis der Ultraschall- und der Blutuntersuchung wird individuelles Risiko ermittelt, welches als Verhältniszahl angegeben (z.B. Wert 1:500 bedeutet, dass von 500 Schwangeren mit gleichen Testergebnissen eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom bekommt); Wert wird mit normalem Hintergrundrisiko (Altersrisiko) verglichen

folgenden Tabelle Altersrisiko in 12. SSW und bei Geburt dargelegt:
Alter der Mutter Risiko für Trisomie 21 Alter der Mutter Risiko für Trisomie 21 12. SSW bei Geburt 12. SSW bei Geburt 20 1 in 1070 1 in 1530 36 1 in 200 1 in 280 25 1 in 950 1 in 1350 38 1 in 120 1 in 170 30 1 in 630 1 in 900 40 1 in 70 1 in 100 32 1 in 460 1 in 660 42 1 in 40 1 in 55 34 1 in 310 1 in 450 44 1 in 20 1 in 30 35 1 in 250 1 in 360
3.3. Fetale Echokardiographie
genaue Untersuchung des kindlichen Herzens
Bestandteil differenzierten Organdiagnostik in 20.-23. SSW
Herz häufiger als alle anderen Organe von Fehlbildungen betroffen; ungefähr 8-10 von 1000 Kindern mit Herzfehler geboren (Hälfte mit operationsbedürftigen Fehler)

Indikationen für die Herzuntersuchung:
Herzfehler in Familie
Herzfehler in vorangegangener Schwangerschaft
mütterliche Erkrankung (z.B. Diabetes)
Medikamenteneinnahme in Schwangerschaft
Röntgenuntersuchungen
Infektionen (z.B. Röteln)
Erhobener Verdacht im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge
andere Fehlbildungen (Begleitfehler)

auch vor 20. oder nach 23. SSW Untersuchung sinnvoll, z. B. bei:
auffälligen Befunden beim Frühscreening
auffällige Befunde im Rahmen der invasiven Diagnostik
Herzrhythmusstörungen (z.B. im CTG)
manche Fehler entstehen erst durch Störung der Strömungsverhältnisse, sind ggf. erst zu späteren Zeitpunkt erkennbar
Untersuchung des fetalen Herzens stark von optimaler Geräteeinstellung und -qualität sowie von Erfahrung des Untersuchers abhängig
starken Einfluss auch Lage des Kindes auf Sichtverhältnisse aus
in Bauchlage z.B. Beurteilung durch Knochen der Wirbelsäule und der Rippen häufig stark eingeschränkt bzw. kaum möglich
aufgrund unterschiedlicher Bedingungen kleine Fehler (beispielsweise kleine Löcher in Herzscheidewand) manchmal nicht erkannt
speziell ausgebildeter Untersucher ca. 80-95% der Herzfehler erkennen
zunächst Herz optimal und übersichtlich in Referenzebene eingestellt
im normalen Ultraschallbild Kontrolle und Differenzierung
Lage und Größe des Herzens
normalen Größe und Form der Herzkammern und Vorhöfe
Darstellung der Herzklappen
Kontrolle korrekter Lage und Einmündung großer Herzgefäße
Beurteilung der Herzfrequenz und der Rhythmik

zusätzlich Untersuchung mit Hilfe Farb-Dopplersonographie; dadurch erkennbar:
Blutflüsse im Herzen und in großen Gefäßen
Funktion der Herzklappen
oft sind kleine (<1,5 mm) Löcher in Herzscheidewand nur im Farbdoppler zu identifizieren
in überwiegenden Anzahl der Fälle kindliche Herzerkrankung weitgehend ausgeschlossen
bei einigen Kindern dagegen bereits vorgeburtlich Herzfehler oder Herzerkrankung erkannt
exakte Diagnose durch frühzeitige Beratung zusammen mit Spezialisten (Kinderarzt, Kinderkardiologe, Kinderchirurg) ? optimale Betreuung des Kindes vor, während und nach Geburt
häufig Entbindung solcher Fälle in Zentrum geplant
3.4. Dopplersonographie
risikofreie Untersuchung
meist zwischen 26. und 38. SSW
stellt Blutflüsse in ausgewählten kindlichen (Nabelschnur, Hauptschlagader, Hirngefäße) und mütterlichen Gefäßen (Gebärmuttergefäße) dar
durch Messung von kindlichen und mütterlichen Blutflüssen erlaubt zusammen mit anderen Überwachungsmethoden (CTG, Wachstumskontrolle) Zustand des ungeborenen Kindes und eventuelles Ausmaß eines noch kompensierten Mangels an Nährstoffen oder Sauerstoff einzuschätzen
stark auffällige Blutflussmuster können Hinweise auf kindliche Mangelentwicklung geben, die vorzeitige Entbindung nötig machen kann
soweit dies durch Ultraschallverfahren möglich, Versorgungszustand des Kindes beurteilt
oft Durchblutungsstörungen schon vor Eintreten einer Mangelentwicklung aufzeigen
im Falle eines Minderwachstums des Kindes oder zu geringen Menge an Fruchtwasser Untersuchung, ob durch unzureichende Versorgung bedingt
Maßnahmen wie körperliche Schonung oder Verringerung des Nikotinkonsums frühzeitig erfolgen

Indikationen für dopplersonographische Untersuchung:
kindliche Mangelentwicklung oder Gestose in vorangegangener Schwangerschaft
mütterliche Erkrankungen wie Bluthochdruck, Nierenerkrankungen, Zuckerkrankheit oder Störungen der Blutgerinnung
kindliche Wachstumsverzögerung
verminderte Fruchtwassermenge oder auffälliger Mutterkuchen
auffälliges CTG
Verdacht auf Gestose (Schwangerschaftsvergiftung)
Mehrlingsschwangerschaften

3.5. 3D-Ultraschall
“3D-Ultraschall“ Verfahren, bei dem normale Ultraschallschnittbilder von beweglichen Sonde zu dreidimensionalen Volumen zusammengesetzt
mit aufwändiger Computertechnik je nach Bedarf Volumen- oder Oberflächenbilder berechnet
Technik dient neben konventionellen, zweidimensionalen Sonographie der Darstellung von normalen und auffälligen kindlichen Strukturen.
in Presse und Fernsehen häufig 3D-Technik mit besseren Untersuchungsergebnis oder höheren Qualität Untersuchung gleichgesetzt ? Falsch: Einige Geräte sogar trotz 3D-Option nur mäßige Auflösung.
3D-Sonographie dient nach konventionellen Ultraschalldiagnostik der schöneren, aber nicht qualitativ besseren Darstellung des Kindes
werdenden Eltern erhobene Befunde (z.B. bei einer Lippen-Kiefer-Spalte oder einem Klumpfuß) oft erheblich besser vorstellen (in Wirklichkeit ebenfalls an dreidimensionale Darstellungen gewöhnt)
auch „Baby-Fernsehen“ eine Rolle: unauffälliges Kind (vor allem sein Gesicht) kann Eltern demonstriert werden ? oft überraschend, dass der Fötus noch nicht so „knuddelig“ wie bei Geburt aussieht

3D-Technologie auch Nachteile:
auch mit besten derzeit verfügbaren 3D-Ultraschallgerät Auflösung im 3D-Bild geringer als konventioneller Ultraschall.

größtes Manko Abhängigkeit guter Sichtbedingungen; schlechte Bedingungen:
Bauchlage des Kindes
an Vorderwand liegende Plazenta
wenig Fruchtwasser

echodichte Bauchdecken
im Durchschnitt ausreichende Sichtverhältnisse, je nach SSW, in ca. 50% der Untersuchungen zu erwarten.
kein Kind nur „angeschaut“, sondern immer komplette Diagnostik durchzuführen
3D-Bilder („Baby-Schall“) meist nur im Rahmen weiterführender Organdiagnostik oder Doppleruntersuchung möglich
3.6. Ersttrimester-Test
Ersttrimester=erstes Drittel (der Schwangerschaft)
spezielle Ultraschalluntersuchung Nackentransparenz des Embryos gemessen
Nackentransparenz: Bereich zwischen Haut und darunter liegendem Gewebe in Höhe der Halswirbelsäule
Nackentransparenz größer als gewöhnlich: Zeichen für Vorliegen von Erkrankungen (Herzfehler) oder Chromosomenstörung
Blutabnahme bei Schwangeren, um Schwangerschaftshormon ß-HCG und Östriol, sowie Eiweißkörper PAPP-A und AFP bestimmen
gewonnene Ergebnisse mit Schwangerschaftszeitpunkt und Alter der Schwangeren zum Gesamtrisiko verrechnet
Blutentnahme und Messung der Nackentransparenz zwischen 11. und 14. SSW
Blutentnahme in gynäkologischer Praxis; Ultraschallmessung in zertifizierten gynäkologischen Praxen oder Kliniken
Risikoabschätzung für Chromosomenstörung (Down-Syndrom)
Entscheidungsgrundlage für weitere Diagnostik(Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung etc.)
Aussagekraft höher als beim Triple-Test
Teil der Befunde auffällig ohne tatsächliche Erkrankungen; teilweise erkrankte Ungeborene nicht erkannt
bei Vorliegen auffälligen Ergebnisses weiterführende Diagnostik früher als beim Triple-Test
3.7. Triple-Test
venöses Blut der Schwangeren entnommen, auf Schwangerschaftshormon HCG und Östriol untersucht
AFP bestimmt (Eiweiß des Fötus im Blutkreislauf der Mutter enthalten)
ermittelte Werte im Labor mit Alter der Schwangeren und Schwangerschaftsdauer in Beziehung gebracht
? individuelles Risiko statistisch berechnet
Blutentnahme gynäkologischer Praxis ab 16. SSW
Untersuchungsergebnis nach ca. einer Woche
auf Empfehlung des Arztes oder Wunsch der Schwangeren
ohne Risiko für Fötus
Untersuchungsergebnis häufig als Entscheidungsgrundlage für Anwendung weiterer Tests

keine verlässliche Diagnose
Teil aller erhobenen Befunde auffällig ohne tatsächliches Betroffensein des Ungeborenen ? unnötige Ängste
Deutung manchmal Schwierigkeiten z. B. durch Unklarheit über Schwangerschaftsalter
3.8. NT-Screening
11. - 14. SSW
relativ neue Untersuchungsmethode
hohe Genauigkeit für Risiko für Erkrankung des Kindes an Down Syndrom
absolut ungefährlich
zur Berechnung: Blutabnahme und Ultraschalluntersuchung des Kindes
am Nacken des Ungeborenem eine Messung(„Nackenödem“) vorgenommen
Messwert, Laborwerte, Alter der Mutter und SSW => individuelle Risikoberechnung
bei früher Untersuchung: meisten Organe des Kindes (Herz, Magen, Nieren, Blase und Gehirn des Fötus) sofern modernes Hoch aufgelöstes Gerät zur Verfügung steht

4. Invasive Diagnostik
durch Eindringen eine Punktionsnadel Gewebe oder Flüssigkeiten aus Nabelschnur, Fruchthöhle oder Plazenta entnommen
Befunde höchst zuverlässig
für Erkennung von genetischen oder serologischen Erkrankungen des Fötus
Risiko beim Eingriff: mit geringer Wahrscheinlichkeit King durch Eingriff verloren (durch Fehlgeburten)
4.1. Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie )

Chotion=mittlere Einhaut
Entnahme von Zottengewebe mittels dünnem Plastikschlauch unter Ultraschallkontrolle durch Scheide oder Bauchdecke
zwischen 11. und 13. SSW
Chromosomen direkt untersucht
Ergebnis innerhalb von 1 bis 8 Tagen
zur Sicherung Anlegen einer Kultur (Ergebnis nach 2-4 Wochen)
durchgeführt, wenn Ergebnisse möglichst früh vorliegen soll
gezielt nach Vorliegen bestimmter Erkrankungen (familiär gehäuft auftretende Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen, z. B. Mukoviszidose) gesucht
In Dtl. nur in hochspezialisierten Zentren, da großes Maß an Erfahrung nötig
Fehlgeburtsrisiko: ca. 0,5-1%
Ergebnisse zweifelhaft, Nachuntersuchung: ca. 2%
Fehldiagnose: unter 0,2%
keine Aussage über Vorliegen von Neuralohrdefekten
meisten feststellbaren Erkrankungen nicht heilbar
4.2. Fruchtwasserpunktion (Aminozentese)
durch Bauchdecke der Schwangeren mit Hohlnadel aus Fruchtblase einige Milliliter Fruchtwasser entnommen
Einstich unter Ultraschallkontrolle, eventuell örtliche Betäubung
entnommenes Fruchtwasser in Zellkultur angelegt (FW enthält u. a. abgelöste Zellen des Ungeborenen)
ab 16. SSW, in Ausnahmefällen ab 13. SSW
Ergebnis nach 2-4 Wochen, Ergebnisse sehr genau, Fehldiagnosen selten
zur gezielten Diagnose nach auffälligem Tiple-Test oder Ultraschallbefund
Chromosomenstörungen (z. B. Trisomerien, Neuralohrdefekte und Erbkrankheiten) festgestellt
Wartezeit auf Ergebnisse relativ lange
nach Eingriff eventuell Krämpfe, Wehen, Fruchtwasserverlust oder leichte Blutungen auftreten

Fehlgeburtsrisiko: 0,3-1%
zwar Erkrankungen und Chromosomenabweichungen diagnostiziert, Schweregrad des Krankheitsbildes häufig nicht vorhersagbar
als Nebenbefunde Veränderungen der Geschlechtschromosomen
auch Mosaikbefunde (Nicht alle Zellen gleicher Befund) nicht ausgeschlossen
Schwangerschaftsabbruch nur unter Wehenmitteln künstlich eingeleiten
4.3. Nabelschnurpunktion (Chordozentese)
Methode kindliche Zellen gewinnen
ab 17.-18. SSW
Blut aus Nabelvene des Kindes entnommen und in Kultur gegeben
häufig angewandt, wenn schnelles und möglichst genaues Ergebnis einer Chromosomenuntersuchung erforderlich oder Spezialfragen geklärt

Indikationen für Nabelschnurpunktion z.B.:
auffälliger Ultraschallbefund im Rahmen der Organdiagnostik
Ausschluss von erkennbaren Chromosomenstörungen
Verdacht auf kindliche Infektionen (zum Nachweis von Erregern oder Antikörpern)
Verdacht auf oder bestehende Blutgruppenunverträglichkeit
Verdacht auf Anämie (Blutarmut)
Kontrolluntersuchung bei schwer interpretierbaren Befunden bei vorangegangener Fruchtwasseruntersuchung

auch therapeutische Gründe Nabelschnurpunktion vorzunehmen:
Bluttransfusion bei bestehender kindlicher Blutarmut
Medikamentengabe an Kind z.B. bei Herzrhythmusstörungen
Behandlung anderer Blutkrankheiten, z.B. Mangel an Blutplättchen

Ergebnis: nach 1 bis 3 Tagen
ausführlichen Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes Lage und Ausdehnung Plazenta festgestellt und Ansatz Nabelschnur dargestellt
günstigste Einstichstelle in aller Regel innerhalb m Bild dargestellten Region liegt
unter ständiger Ultraschallkontrolle sehr dünne Nadel durch Bauchdecke zum Ansatz Nabelschnur
Nabelvene punktiert und ca. 2 ml Fetalblut entnommen
absolut schmerzlos für Fötus
meist im gleichen Eingriff gleichzeitig auch Fruchtwasser entnommen
Dauer meist nur ca. 30 Sekunden bis 2 Minuten
Beschwerden etwa denen Blutabnahme oder intramuskulären Injektion; örtliche Betäubung nicht erforderlich.
Fehl- oder Frühgeburtrisiko: 0,5 bis 0,7%
insgesamt Risiko etwas höher als bei Fruchtwasseruntersuchung (zu grundsätzlichen Risiken noch Komplikationsmöglichkeiten der Nabelschnur hinzutreten ? Blutung aus der Nabelschnur, Bildung eines Blutergusses in Nabelschnur)
Gefahren für Mutter, wie Infektionen und Blutungen, gering.

4.4. Chromosomenanalyse
auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen sowie auf im Mikroskop erkennbare Veränderungen der Chromosomenstruktur geachtet
in entnommenen Zellen mittels Kulturanzüchtung Chromosomen in eine im Mikroskop sichtbare Form
Kultivierung unterschiedlich lange: von ca. 1,5 Tagen (Chorionzotten, Fetalblut) bis zu 10-14 Tagen (Amnionzellen)
bei Untersuchung aus kindlichen Zellen gewonnenen Chromosomensatzes Anzahl und mikroskopische Struktur analysiert

Chromosom zu viel ? Trisomie
feinere Veränderungen der Chromosomen, unterhalb mikroskopischen Auflösung, meist nicht zu erkennen und nur bei speziellem Verdacht untersucht
bei entsprechender familiärer Belastung zudem durch spezielle molekularbiologische und biochemische Untersuchungen mittlerweile viele Erbkrankheiten (z.B. Mukoviszidose, Blutkrankheiten) nachgewiesen oder ausgeschlossen ? setzt aber genaue Kenntnis über jeweilige Erkrankung in Familie (Berichte, Diagnosen) voraus
normaler Chromosomensatz schließt Fehlbildungen und Erkrankungen des Ungeborenen (z.B. Herzfehler, Extremitätenfehlbildungen, Spaltbildungen im Gesicht sowie viele geistige Behinderungen) nicht aus ? oft nicht mit erkennbaren Abweichungen im Chromosomensatz verbunden
einige Erkrankungen können aber durch weiterführende Ultraschalluntersuchung zwischen 21.-23. SSW erkannt
Ergebnis: ca. 7-12 Tage

4.5. FISH-Schnelltest
Möglichkeit, mittels Schnelltests drei häufigsten Chromosomenstörungen Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) bereits einen Tag nach der Untersuchung mit hoher Sicherheit ausschließen oder nachweisen zu können
unkultivierten Zellen fluoreszierende Farbstoffe zugesetzt, nur mit bestimmten Chromosomen Bindung eingehen
spült man überflüssigen Farbstoffpartikel ab, bleibt pro Chromosom ein Farbstoffpunkt hängen
unter Mikroskop können Farbstoffpunkte unter fluoreszierendem Licht gezählt
zwei Punkte bedeuten, dass zwei Chromosomen dieses Typs vorhanden (Normalbefund)
drei Farbpunkten liegen drei Chromosomen vor (Trisomie)
5. Ethnische Aspekte
im Einzelfall Nutzen und Risiko für Mutter und Kind gegeneinander abzuwägen
Entscheidung der Schwangeren für oder gegen eine Pränataldiagnostik vom Arzt zu respektieren
pränatale Diagnostik sinnvoll und ärztlicherseits geboten, wenn dadurch Erkrankungen oder Behinderungen des Kindes intrauterin (in Gebärmutter liegend) behandelt oder für postnatale Therapie möglich
wenn keine Therapiemöglichkeiten kann Ungeborenes Risiko diagnostischen Eingriffs ausgesetzt, obwohl Entscheidung über Fortsetzung oder Abbruch der Schwangerschaft einzige Konsequenz aus Ergebnis der Diagnosen
dennoch Info-Gewinn meist Befürchtungen und Sorgen um kindlichen Gesundheitszustand ausräumen
Verdachtsdiagnose einer Erkrankung oder Behinderung bestätigt ? Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruchs
zentrale ethnische Problem ist Frage nach eventuellem Schwangerschaftsabbruch bei Nachweis einer Erkrankung oder Behinderung des Ungeborenen
bei Entscheidung für Schwangerschaftsabbruch alle Beteiligten in Konflikt mit dem Tötungsverbot
Pluralität der Wertsetzungen ermöglicht den Konflikt keine von allen Menschen gleichmäßig akzeptierte Lösung
Entscheidungen nur im Einzelfall
6. Häufige Vorwürfe und Stellungnahme
Die Pränataldiagnostik verunsichert nur, sie schafft neue Ängste und Konfliktsituationen.
Vor jeder pränatalen Untersuchung muss man sich darüber im Klaren sein, dass auch nicht erwünschte oder erhoffte Ergebnisse dabei resultieren können. Man sollte also immer einen Schritt voraus denken. Wenn man z.B. ein Kind mit Down-Syndrom akzeptieren kann, so ist eine Fruchtwasseruntersuchung unter Umständen keine sinnvolle Diagnostik. Andersherum: wer unbedingt eine erkennbare Chromosomenstörung ausschließen will, dem wird ein Screeningtest wie das Frühscreening nicht ausreichen. Vorausgesetzt, die Eltern wurden gut beraten, wird die Pränataldiagnostik von den allermeisten Ratsuchenden als sehr beruhigend und hilfreich empfunden. Dies verdeutlicht ein Auszug aus dem Brief einer Patientin:"Die ersten Monate mit dem Kind waren nicht ganz so unbeschwert und komplikationslos, wie man es sich beim ersten Kind wünscht. Dennoch muss ich sagen, dass es hilfreich war, schon im Vorfeld gewusst zu haben, was sich da anbahnte. Die Gespräche mit den Ärzten konnten zielgerichtet im Sinne einer zügigen und optimalen Therapie erfolgen. All das wäre ohne Ihre vorausgegangene Arbeit nicht möglich gewesen. Dafür und für die ausführlichen Beratungsgespräche danken wir Ihnen sehr."
Den Kindern kann mit pränataler Diagnostik im Mutterleib sowieso nicht geholfen werden.
Dies ist schlichtweg falsch. Zwar sind die Möglichkeiten, ein Kind im Mutterleib zu operieren (noch) recht gering, aber es gibt z.B. medikamentöse Therapien bei Herzrhythmusstörungen oder die Möglichkeit einer Punktion von Körperhöhlen, etwa bei einem Erguss des Brustraumes. Die beste Möglichkeit, dem Kind zu helfen, ist aber die Gelegenheit zu einem idealen Start ins Leben: Ist etwa ein Herzfehler vorher bekannt, so wird keine wertvolle Zeit vergeudet, bis eine Diagnose gestellt und eine Behandlung eingeleitet werden kann, sondern das Kind wird direkt von Kinderkardiologen betreut, die erforderliche Maßnahmen bereits vorher planen können. Aber auch z.B. die vorgeburtliche Diagnose einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ändert zwar nichts an der Erkrankung des Kindes, hilft den Eltern aber, sich über die Möglichkeiten der Behandlung bereits vor der Geburt zu informieren. Außerdem sollte nicht unterschätzt werden, dass bei Unkenntnis der erste Blick in das nicht den Erwartungen entsprechende Gesicht des Kindes oft ein traumatisches Erlebnis ist, welches die erste Prägungsphase nach der Geburt stören kann.
Sie dient nur dem Auffinden von Behinderungen, um diese Schwangerschaften dann zu beenden.
Auch hier ein deutliches Nein! Es gibt Fehler oder Behinderungen, mit denen ein Kind außerhalb des Mutterleibes nicht überleben kann, zum Beispiel fehlende Nieren, schwere Formen der Glasknochenkrankheit oder bestimmte Chromosomenanomalien. Hier wird dann den Eltern eine Beendigung der Schwangerschaft angeboten, aber auch die Möglichkeit zum Austragen gegeben. Nach unserem Selbstverständnis als Ärzte sind wir verpflichtet, Leben zu erhalten und Krankheiten zu behandeln oder wenigstens zu lindern. Dies gilt in besonderem Maße auch für Fehlbildungen oder Behinderungen des Ungeborenen. Wenn die betroffene Mutter jedoch von sich aus klarstellt, dass die zu erwartende Behinderung oder Erkrankung des Kindes bei ihr zu einer seelischen oder körperlichen Erkrankung oder zu einer nicht lösbaren Konfliktsituation führt, so wird die Gesundheit der Mutter ethisch über die des Kindes gestellt. Dies ist der Wortlaut des Paragraphen 218 StGB. Eine Beratung z.B. bei Vorliegen eines Down-Syndroms sollte immer zum Leben hin erfolgen.
Die Frauen werden in psychische Notsituationen gebracht und unter Druck gesetzt.
Es ist wichtig, dass der Schwangeren und ihrem Partner vor jeder Inanspruchnahme einer Methode der pränatalen Diagnostik in einem Beratungsgespräch erläutert wird, welche möglichen Konsequenzen oder Konfliktsituationen sich aus dieser Diagnostik ergeben können. So ist z.B. ein Screening-Test auf das Down-Syndrom (Frühscreening, Triple-Test) nicht sinnvoll, wenn für die Eltern feststeht, dass ein Kind mit Down-Syndrom für sie durchaus eine Bereicherung sein könnte und ein Schwangerschaftsabbruch daher nie in Frage käme. Es gibt ein Recht auf "Nicht-Wissen"!
7. Quellen
www.praenatale-diagnostik.de
www.bundesaerztekammer.de
www.praenataldiagnostik-info.de
www.praenatal-diagnostik.ch
www.frauenarzt-infos.de

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