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Referat: Präsentation über die Krankheit Hämophilie (Bluterkrankheit) als PowerPoint-Datei

Alles zu Blut und Blutkreislauf

PowerPoint-Präsentation (Referat) über die Bluterkrankheit "Hämophilie"



Dies Biologiereferat ist als Präsentation im PowerPoint (PPTX)-Format zum Download verfügbar inklusive aller Abbildungen.

Vorschau der Slides der Präsentation über Hämophilie:

Gliederung: Allgemeines
Genetische Ursache
Formen
Schweregrad
Symptome
Diagnose
Therapiemöglichkeiten
Risiken/ Gefahren
Warum fast nur Männer?
Vererbung
Häufigkeit
Quellenangaben

Hier ist ein Auszug aus dem Inhalt der Präsentation, der vollständige Inhalt ist in der PPTX-Datei zu finden (siehe "Download"):


Berühmte Personen mit der Bluterkrankheit:
- Queen Victoria (1819 - 1901)
- Richard Burton (1925 - 1984) britischer Schauspieler
- Waldemar von Preußen (1889 -1945) deutscher Jurist und preußischer Offizier
- Alexei Nikolajewitsch Romanow (1904 - 1918) letzte Sohn des russ Zaren
- Gonzalo de Borbón y Battenberg (1914 - 1934) 5. Sohn des span König
- Alfons Pius de Borbón y Battenberg (1907 - 1938) Infant von Spanien, Fürst von Asturien und Graf von Covadonga

Hämophilie ist auch als Bluterkrankheit bekannt

Was ist Hämophilie?
- Störung der Blutgerinnung
- durch spontane Genmutation (1/3 der Betroffenen) oder wird vererbt (2/3 der Betroffenen)
- nicht heilbar
- nicht ansteckend
- selten
- hauptsächlich bei Männer/ Jungs
- Erkrankte = Bluter
- Überträgerin = Konduktorin

Genetische Ursachen
- Gerinnungsfaktoren fehlen/ defekt/ mangelhaft (Bluteiweiße, die nötig sind, damit Blut gerinnen kann)
Formen
- verschiedene Formen je nachdem, welcher Gerinnungsfaktor fehlt
- Hämophilie A
o häufig
o Probleme mit Gerinnungsfaktor VIII
o meist männlich
o ca. 80% aller Bluter
- Hämophilie B
o früher meist im englischem Königshaus/ russischen Zarenfamilie „Krankheit der Könige“
o häufig
o Probleme mit Gerinnungsfaktor IX
o meist männlich
o ca. 20% aller Bluter
- von-Willebrand-Syndrom (vWS)
o selten
o von-Willebrand-Faktor mangelhaft/ defekt
o Männer und Frauen
o ca. 1% aller Bluter
- in seltenen Fällen
o Hämophilie C: Mangel an funktionstüchtigem Faktor XI
o Parahämophilie: Mangel an funktionstüchtigem Faktor V
o Hypoprokonvertinämie: Mangel an funktionstüchtigem Faktor VII
o Stuart-Prower-Faktor-Mangel: Mangel an funktionstüchtigem Faktor X
o Hageman-Syndrom: Mangel an funktionstüchtigem Faktor XII
o Fibrinase-Mangel: Mangel an funktionstüchtigem Faktor XIII

Schweregrade
- milde Hämophilie
o Faktorenaktivität 6 - 45% der normalen Aktivität
o ca. 20% aller Betroffenen
o bekommen oft nichts von Krankheit mit
o erst im Jugend-/ Erwachsenenalter entdeckt (wenn Operationen/ größere Verletzungen länger als normal bluten)
- mittelschwere Hämophilie
o Faktorenaktivität 1 - 5% der normalen Aktivität
o ca. 20% aller Betroffenen
o meist in ersten Lebensjahren entdeckt (lange Blutungen und häufig Blutergüsse)
o selten Spontanblutungen (Blutungen Folgen von Verletzungen/ Operationen)
- Schwere Hämophilie
o Faktorenaktivität weniger als 1% der normalen Aktivität
o ca. 55% aller Betroffenen
o bei Geburt entdeckt (Nabelschnurentfernung löst massive Blutungen aus/ im Kleinkindalter heftiges Nasenbluten/ kleine Verletzungen und Stöße verursachen Blutergüsse/ häufig innere Blutungen/ Spontanblutungen)

Symptome der Bluterkrankheit
- stärke der Symptome abhängig vom Schweregrad
- je weniger Gerinnungsfaktoren, desto stärkere Symptome
- erhöhte Blutungsneigung (Blutungen dauern länger als normalerweise)
- Nasenbluten, Zahnfleischbluten
- Wunden verschließen nicht schnell genug und bluten länger
- Gelenk- und Muskelblutungen
- Deutlich stärkere Monatsblutung bei Frauen

Diagnose der Bluterkrankheit
- Messungen verschiedener Blutparameter bzw. Gerinnungsfaktorenaktivität (aPTT, Quick-Wert, Plasmathrombinzeit, Blutungszeit, Anzahl der Blutplättchen)
o aPTT = Test zur Kontrolle des intrinsischen Blutgerinnungssystems (lebenswichtiger Prozess, der die bei Verletzungen der Blutgefäße entstehenden Blutungen zum Stehen bringt)
o Quick-Wert = gibt an, ob der so genannte exogene Teil des Gerinnungssystems funktioniert
o PTZ = Test zur Überprüfung, ob das Blut normal gerinnt
o in Fam. bereit Hämophilie, wird bei männlichen sofort nach Geburt überprüft (auch während Schwangerschaft)
Gentest

Therapiemöglichkeiten der Bluterkrankheit
- durch moderner Therapien relativ normales Leben
- Therapie richtet sich nach Art und Schweregrad
- Ersatz fehlender Gerinnungsfaktoren (in Form von Faktorenkonzentraten)
o werden in Vene gespritzt
o viele lernen es selbst = Unabhängigkeit
- milder und mittelschwerer (Bedarfsbehandlung)
o nur bei stärkeren Blutung oder vor Operation
o kleine Verletzungen brauchen keine (Druck auf Stelle)
- schwerer (Dauerbehandlung)
o VIII 2-3 mal pro Woche
o IX 1-2 mal pro Woche (Verweilt länger im Blut)
- manchmal medikamentöse Behandlung
- Sportvermeidung
- Immuntoleranztherapie (Patient bekommt größere Menge)
manche bilden Antikörper gegen Gerinnungsfaktoren im Faktorenkonzentrat
o Therapie nicht so wirksam wie gewünscht
o bei B drohen schwere allergische Reaktionen

Risiken und Gefahren der Bluterkrankheit
- starke Schmerzen
- innere Blutungen in jedem Organbereich möglich
- Einblutungen in Gelenke
o Gelenke können verformen, verschließen, versteifen
o bei fortgeschrittener Hämarthros Arm- und Beinsteifheit (Rollstuhl)
- Einblutungen in Muskulatur
o Muskelgewebeschaden/ Muskelschwäche
- Blutungen im Gehirn
o selten, aber gefährlich (lebensgefährlich)
o Denkvermögen schädigen/ Konzentration stören
- Blutungen im Bauchraum
o können lebensbedrohlich sein
- Blutungen im Mund-Rachen-Raum
o können Atemwege beeinträchtigen

Warum fast nur Männer?
- gonosomal-rezessiver Erbgang
gonosomal = Gen liegt auf X-Chromosom
rezessiv = mutierte Allel ist rezessiv, kann Phänotyp nur bestimmen, wen kein Wildtyp-Allel vorhanden ist
Wildtyp-Allel = ist dominant, Lebewesen bezeichnet, dessen Genom (Erbgut) in einem Zustand vorliegt, wie er natürlicherweise durch die Evolution entstanden ist
- Männer: XY-Chromosom
- Frauen: XX-Chromosom
- Gene für Gerinnungsfaktoren liegen auf X-Chromosom
- X-Chromosom von Mutter
- Y-Chromosom vom Vater

Häufigkeit der Bluterkrankheit
- relativ selten 2 von 10,000 Männer
- in Deutschland ca. 10,000 betroffen ca. 3,000 – 5,000 von ihnen leiden an schwerer Form

Quellenangaben:
https://www.netdoktor.de/krankheiten/haemophilie/ 18.04.2019
https://media.istockphoto.com/photos/realistic-blood-dripping-on-white-background-picture-id157379103?k=6&m=157379103&s=612x612&w=0&h=quZZRoEwZAVmGzMaQC9d8phSAL3n7RFZPyw6iilOPw8= 30.04.2019
https://www.netdoktor.at/krankheit/haemophilie-7594 01.05.2019
https://flexikon.doccheck.com/de/H%C3%A4mophilie 01.05.2019
https://de.wikipedia.org/wiki/Partielle_Thromboplastinzeit 01.05.2019
https://de.wikipedia.org/wiki/H%C3%A4mostase#Aktivierungsphase 01.05.2019
https://www.internisten-im-netz.de/mediathek/blutbild-erklaerung/quick-wert.html 01.05.2019
https://www.gesundheit.gv.at/labor/laborwerte/blutgerinnung/blutgerinnung-thrombose-01-ptz3-hk 01.05.2019
https://www.haemophilie.org/haemophilie/diagnose/vererbung-der-haemophilie 01.05.2019
https://www.octapharma.de/fileadmin/_processed_/d/b/csm_Bluter_Schema_da7009dd94.jpg 01.05.2019
https://www.novonordisk.de/content/dam/Germany/AFFILIATE/www-novonordisk-de/Patients/blutgerinnung/images/H%C3%A4mophilie%20B/HAEM_B_Vererbung_HM+K.png 01.05.2019
http://www.paradisi.de/images_artikel/8/8805_0.jpg 01.05.2019
https://de.wikipedia.org/wiki/Richard_Burton 07.05.2019
https://de.wikipedia.org/wiki/Victoria_(Vereinigtes_K%C3%B6nigreich) 07.05.2019
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/e/e3/Queen_Victoria_by_Bassano.jpg 07.05.2019
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/8e/Richard_Burton_-_The_Robe.jpg 07.05.2019
https://de.wikipedia.org/wiki/Alexei_Nikolajewitsch_Romanow 07.05.2019
https://de.wikipedia.org/wiki/Alexei_Nikolajewitsch_Romanow#/media/File:Alexei_tren.jpg 07.05.2019
https://www.active-a.de/wissenswertes/beruehmte-menschen-mit-haemophilie/ 07.05.2019
https://de.wikipedia.org/wiki/Gonzalo_de_Borb%C3%B3n_y_Battenberg 07.05.2019
https://es.wikipedia.org/wiki/Gonzalo_de_Borb%C3%B3n_y_Battenberg#/media/File:Infante_Gonzalo_of_Spain_(1914_-_1934).jpg 07.05.2019
https://de.wikipedia.org/wiki/Alfons_Pius_de_Borb%C3%B3n#/media/File:Alfonso_de_Borb%C3%B3n_y_Battenberg,_Prince_of_Asturias.jpg 07.05.2019
https://de.wikipedia.org/wiki/Alfons_Pius_de_Borb%C3%B3n 07.05.2019
https://de.wikipedia.org/wiki/Waldemar_von_Preu%C3%9Fen_(1889%E2%80%931945) 07.05.2019
https://de.wikipedia.org/wiki/Waldemar_von_Preu%C3%9Fen_(1889%E2%80%931945)#/media/File:Pince_Waldemar2.jpg 07.05.2019
https://www.spiegel.de/spiegel/print/d-43364541.html 07.05.2019
Inhalt
Es geht in diesem Biologiereferat um die Krankheit Hämophilie, zusammengefasst auf 16 Slides als Präsentation im PowerPoint-Format.

Schwerpunkte dieses Referates sind:
Allgemeines
Genetische Ursache
Formen
Schweregrad
Symptome
Diagnose
Therapiemöglichkeiten
Risiken/ Gefahren
Warum fast nur Männer?
Vererbung
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06.07.2020 von lxxsxpr
Bearbeitet: 17.01.2021
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